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串联质谱筛查不是一种疾病，而是筛查遗传代谢病的一种检测方法，常用于新生儿先天性、遗传代谢性疾病的诊断。这种检查方法的灵敏度和特异性比较高，检查结果比较可靠。串联质谱可以筛查的疾病一般包括三大类：1、氨基酸代谢性疾病：又称氨基酸病，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。大部分患儿可以明确诊断、对症治疗，可以筛查的氨基酸代谢性疾病有：高苯丙氨酸血症、同型半胱氨酸血症、枫糖尿病等。2、有机酸代谢性疾病：是由于机体蛋白质、脂肪或糖代谢过程中所产生的有机酸，由于某种酶的缺失，导致有机酸进一步代谢途径受阻，体内有机酸大量增加而对机体产生危害的一种遗传代谢病，又称为有机酸尿症。大部分患儿可得到有效治疗，避免或减少发病，可以筛查的有机酸代谢性疾病有：甲基丙二酸血症、丙酸血症、乙基丙二酸血症等。3、脂肪酸氧化代谢性疾病：由于线粒体脂肪酸β-氧化(FAO)障碍，导致新生儿在葡萄糖储备不足的情况下，不能为脑组织提供能量，称为脂肪酸氧化代谢性疾病。缺乏这种供能途径，某些患者会反复出现低血糖症状，多为可治愈性疾病。脂肪酸氧化代谢性疾病治疗，大多需要以营养和生活管理为主，规律饮食，避免长时间空腹，限制高脂肪食物摄入，对婴幼儿患儿应定时喂养。
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