串联质谱筛查不是一种疾病,而是筛查遗传代谢病的一种检测方法,常用于新生儿先天性、遗传代谢性疾病的诊断。这种检查方法的灵敏度和特异性比较高,检查结果比较可靠。串联质谱可以筛查的疾病一般包括三大类:1、氨基酸代谢性疾病:又称氨基酸病,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。大部分患儿可以明确诊断、对症治疗,可以筛查的氨基酸代谢性疾病有:高苯丙氨酸血症、同型半胱氨酸血症、枫糖尿病等。2、有机酸代谢性疾病:是由于机体蛋白质、脂肪或糖代谢过程中所产生的有机酸,由于某种酶的缺失,导致有机酸进一步代谢途径受阻,体内有机酸大量增加而对机体产生危害的一种遗传代谢病,又称为有机酸尿症。大部分患儿可得到有效治疗,避免或减少发病,可以筛查的有机酸代谢性疾病有:甲基丙二酸血症、丙酸血症、乙基丙二酸血症等。3、脂肪酸氧化代谢性疾病:由于线粒体脂肪酸β-氧化(FAO)障碍,导致新生儿在葡萄糖储备不足的情况下,不能为脑组织提供能量,称为脂肪酸氧化代谢性疾病。缺乏这种供能途径,某些患者会反复出现低血糖症状,多为可治愈性疾病。脂肪酸氧化代谢性疾病治疗,大多需要以营养和生活管理为主,规律饮食,避免长时间空腹,限制高脂肪食物摄入,对婴幼儿患儿应定时喂养。
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