肥厚型心肌病被治好了，辗转两个科室没想到病因竟是这样

原创 王玉伟、金迪 医学界心血管频道

*仅供医学专业人士阅读参考

内附实战病例！边学边记

01

发现甲减

人到中年，难免发福。

老张今年46岁，身材又胖了一圈，但他胖的不正常——面部肿胀、颈部水肿——当初家人提醒，他并不在意，他觉得这个年龄增胖很正常，觉得自己还不至于得大病。直到老张出现了行动缓慢、言语迟缓，他才意识到事情的严重性，决定到医院看看。

老张刚开始去的科室是内分泌科。内分泌科大夫见老张双侧眶周水肿、声音沙哑、外周水肿、皮肤干燥粗糙，直接说道：“甲减，查甲功吧。”

老张暗自惊叹，这个大夫竟然会相面！

当异常的甲状腺功能结果出来时，老张更是惊讶，大夫猜的分毫不差，甲状腺功能异常非常显著，TSH 40.6μIU/ml（0.28~5.00μIU/ml），FT3 0.25ng/ml（0.80~2.00 ng/ml），FT4 1.00 ng/dl（0.80~1.80 ng/dl）。所以当大夫建议老张住院的时候，老张丝毫没有迟疑，连忙办理住院手续，他感觉自己遇到了“神医”。

令老张更为惊讶的事情，还在后面呢。

02

心肌肥厚

内分泌科的问题很快就查明白了，病根是“桥本氏甲状腺炎”，表现为甲状腺功能减退，出现粘液性水肿，需要药物治疗。

老张上网一查，哦，甲状腺疾病。老张压根就不害怕，即便是甲状腺上长了肿瘤都能活几十年，但是没想到心脏也出了问题。

首先是心脏查体，心音偏低，但没有杂音、摩擦音和心衰的体征。

其次是心电图异常，窦性心律，QRS低电压。

再是胸片显示心影增大，心胸比0.6。

大夫跟老张说，甲减患者可能会因为心包积液导致心影增大，需要做心脏超声进一步评估。

这心脏超声检查可是真费劲，超声科大夫把老张的心脏研究了个仔仔细细，做的过程中还让他模仿便秘时的憋气动作（其实就是Valsalva动作），别人进去5分钟就能做完，老张进去足足检查了有半个小时！

再看这检查结果，简直就是一篇小作文啊！

心脏超声：双心室肥厚、室间隔不对称肥厚，左室舒张末期室间隔厚度23 mm，左室后壁厚度13 mm，相对壁厚度增加（0.68），左室质量指数增加（146 g/m2），左室短轴缩短率正常（36%），双尖simpson法测左室射血分数73%， E/ E’17，提示左室舒张功能障碍II级，左室充盈压力高。中量心包积液，未见心包填塞。左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（LVOTG）在Valsalva动作后无明显变化。估测肺动脉收缩压为38mmhg。

图1.心脏彩超结果

老张看着这检查结果，先是一惊，随后转为害怕，里面这些内容虽然看不懂，但“字数越多、问题越严重，检查越细、问题越复杂”这个道理老张是懂的，自己肯定是得了严重的心脏病，想想自己还正值壮年，想想自己的老婆孩子，老张真想找个旮旯痛哭一场，他恨自己不听劝，悔自己没能早点检查。

对检查结果惊讶的岂止是老张，还有内分泌科大夫，难道是“肥厚型心肌病”？这个疾病可了不得，它可是青少年和运动员猝死的主要原因，也是导致心力衰竭的重要原因，年死亡率2%-4%，立即联系心内科会诊！

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03

诊断逆转

下面是心内科大夫和老张的对话。

“主要表现为左心室不对称肥厚、不伴有左心室心腔扩大，很有可能是肥厚型心肌病，但还需要完善鉴别诊断。”心内科大夫看了彩超之后说。

“我以前没有心脏病，可得好好鉴别！”老张说。

“您说的也是一个鉴别点，要诊断肥厚型心肌病，得排除高血压、主动脉瓣狭窄、先天性主动脉瓣下隔膜等疾病引起的左心室肥厚，要是有心脏基础疾病，就不能轻易诊断肥厚型心肌病了。”

“我家里也没有心脏病史。”

“这也有助于鉴别诊断，绝大多数肥厚型心肌病为常染色体显性遗传，约60%的成年患者可检测到明确的致病基因突变。”

“还要查基因，挺贵的吧，查不起。”

“没说要查基因，肥厚型心肌病的病因诊断和鉴别诊断很丰富，得考虑肌小节蛋白编码基因突变、糖原贮积病、Anderson-Fabry病、Friedreich共济失调、线粒体疾病、畸形综合征、系统性淀粉样变、强化运动、内分泌异常、药物原因……”

“你说的我都听不懂。”

“嗯，内分泌异常也可以导致心肌肥厚。”

“这个名字很熟悉，哦，这就是内分泌科，医生说我有甲减。”

“先说心肌肥厚，早在40多年前，就有研究报道了甲状腺功能减退、黏液性水肿患者出现不对称室间隔肥厚的案例，这些患者在甲状腺功能恢复正常后，心肌肥厚也逐渐逆转。肢端肥大症、嗜铬细胞瘤、糖尿病等也可以导致心肌肥厚，治疗相关疾病可缓慢逆转左心室肥厚。”

“也就是说这个心肌肥厚还能治，那心包积液呢？”

“40%的显性甲状腺功能减退患者和9%的亚临床甲状腺功能减退患者可出现心包积液，它的存在与促甲状腺激素浓度有关。在逐渐的积累中，可能积液的量不少，但很少引起心脏填塞。”

“只要治好了甲减，这些心脏病都能一起治好？”

“对。”

04

心肌逆转

在明确诊断后，大夫为老张制订了以左旋甲状腺素片为核心的治疗方案，药物用量从50 μg/d开始，逐渐加量至125 μg/d，老张的药物耐受性良好，症状和实验室参数均有改善。

5个月后，老张的体重减轻2.9公斤，脸不肿了，声音也恢复了。

复查心电图，原来的QRS低电压也恢复了正常。

复查心脏彩超，果然不出医生所料，左室肥厚消退，室间隔厚度从23 mm减小到14 mm，左室后壁厚度从13 mm减小到9 mm，相对壁厚度从0.68减小到0.38，左室质量指数从146 g/m2减小到104g/m2，E/ E’从17降至7，舒张功能障碍变为I级。

由此可进一步确诊为甲状腺功能减退所致的心肌肥厚。

老张感慨：“这都是神医啊！”

参考文献：

[1]Cianciulli TF, Morita LA, Saccheri MC, et al. Hypothyroid cardiomyopathy: A reversible phenocopy of hypertrophic cardiomyopathy[J]. Echocardiography, 2021,38(9):1673-1677.

[2]中华医学会心血管病学分会, 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南编写组, 中华心血管病杂志编辑委员会. 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南[J]. 中华心血管病杂, 2017,45(12):1015-1032.

责任编辑：彭建萍

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原标题：《肥厚型心肌病被治好了！辗转两个科室没想到病因竟是这样......》

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