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石骨病是什么病

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石骨病是什么病

时间:2023-03-24 03:28 阅读:24次

石骨症又称为大理石骨症,原发性脆化性骨硬化,硬化性增生性骨病以及粉笔样骨,是一种少见的骨发育障碍性疾病,本病的特征主要是钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,如果严重的患者会影响到髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,病因不明确,主要可能与遗传因素有关,主要分为幼儿型和成人型。

成人型通常是良性型,通常没有症状或者症状轻微,常因自发性骨折或体检时发现,而对于婴幼儿型多为恶性型,特点是进行性贫血,血小板减少,肝脾肿大,淋巴腺病,脑积水,自发性骨折等等,由于颅底畸形,可以出现颅神经压迫症状,甚至有失明,对于感染的抵抗力降低并呈进展快,常因严重贫血,脑积水以及反复的感染等原因造成死亡,同时,患儿生长缓慢,智力发育不良,常常伴有佝偻病,骨髓炎等。

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石骨症是什么病,有哪些症状

石骨症是一种少见的骨发育障碍疾病,本病特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者可出现大骨的骨髓腔封闭,造成严重的贫血。

石骨症的病因目前尚不是很明确,临床表现可分为轻型和重型。

轻度者可出现一般的贫血,出现乏力,头痛,头晕,肢体感觉异常等。另外,由于骨的硬度增高,脆性增加,因此,容易出现骨折,而大多数轻性石骨症的患者,无明显症状,成年后体检时才能够发现。

而重度的石骨症,多发生于婴幼儿时期,表现为贫血,皮下淤血,脾肿大等,严重者会伴有神经系统的表现,比如说脑水肿,失明,耳聋,脑出血,精神发育迟钝等临床表现。

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