孕期唐氏筛查是检查什么？成都孕妈你清楚吗？

“唐氏筛查”简称唐筛是产检必做项目之一，主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险，唐筛意义重大，那么孕期唐氏筛查是检查什么？。

在怀孕前期孕妇需要做很多检查，其中孕期唐氏筛查是必做的检查项目，主要是通过化验孕妇的血液结合多种临床信息，来判断胎儿是否存在先天缺陷，患有唐氏症的危险程度。一般准确率达80%左右。

注：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

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孕期唐氏筛查分为早孕唐氏筛查、中孕唐氏筛查。

早唐检查的最佳时间是孕11—13周+6天

中唐检查的最佳时间是孕15—20周

孕期唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高。因此需要通过羊水穿刺、或无创DNA检测检查来进一步确诊。

羊水穿刺

通过直接抽取羊水,提取胎儿的脱落细胞,进行相应的检测。羊水穿刺胎儿染色体核型分析是诊断胎儿染色体的金标准。

优点

（1）明确诊断

（2）可发现其他染色体异常

缺点

（1）有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500）

（2）费用较高

（3）依赖相关的穿刺机构及实验室

无创DNA检测

近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。

优点

（1）对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低，

（2）无创

（3）可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同）

缺点

（1）费用高

（2）仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊

（3）对其他染色体异常的检出率不高。