沈亦平 

来源：雪球App，作者： 贝瑞基因，（https://xueqiu.com/5137094471/107917841）

人类医学遗传学的深入研究揭示，几乎所有疾病都包含遗传因素成分，换言之，基因检测与遗传咨询是降低出生缺陷发生率的有效手段。如何利用适宜技术和新技术，结合出生缺陷三级预防措施，为出生缺陷防控提供有力的科技支撑？

在5月26日第八届胎儿医学大会的临床遗传专场中，贝瑞基因首席医学遗传咨询顾问沈亦平教授出席并发表“中国出生缺陷防控的基因组整体方案”的主题报告。

沈教授现任职于美国哈佛大学医学院，是全球遗传学和遗传咨询颇具影响力的专家。他以国际化的发展视角，为参会嘉宾解读了中国出生缺陷防控的正确打开方式。

沈教授指出，出生缺陷应该分为两个方面，一种是即时出生缺陷，即在产房就可以观测到，一出生就表现出来的缺陷，这种缺陷主要表现在结构异常引起的形态畸形，也就是国内目前在产前主要集中检测的缺陷类型。另一种是功能上的出生缺陷，少则数天、多则数年后才能被发现，例如神经系统相关疾病、感官障碍、退行性疾病以及免疫相关疾病。

智力发育落后在我国的患病率是1%左右，相较其他结构型缺陷的发病率高很多，但由于发病时间和病程较长还没有引起足够重视，因此功能性出生缺陷应该是我国以后出生缺陷防控的主要方向。

高通量测序技术的成熟，使得基因组学技术对出生缺陷的调控上了一个很大的台阶。随着二代测序技术成本的降低，建立健全适合我国国情的三级防控体系可以做到非常经济有效的成果。

以广西的经验为例，对重型地中海贫血携带者进行婚前产前的诊断，控制患儿的出生，从2009年到2017年，广西地中海贫血的发生率下降了90%。应用NGS技术可以提高各级预防针对的遗传疾病检出率，更精确寻找到致病基因，做到早发现，早治疗，帮助患者早日康复。

广西模式的成功，让我们看到了探索符合中国国情的出生缺陷防控模式的可行性与必要性。而作为基因精准医学的领航者，贝瑞基因在成立之初，便以防控出生缺陷事业为己任，产品线全面涵盖出生缺陷三级防控体系，包括贝比安（Plus）无创DNA产前检测、科诺安染色体疾病检测、携心安携带者筛查、科孕安胚胎植入前遗传学筛查、贝全安全外显子组检测、贝聪安遗传性耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测、新生儿遗传代谢病检测。

同时沈教授提出出生缺陷的三级延伸预防体系，也就是增加功能性出生缺陷（如盲、聋和智力障碍）的检测。针对目前临床尚未足够重视的智力发育异常（IDD），贝瑞基因也推出完善的系统排查方案。

在报告的最后，沈教授介绍了新兴的基因图谱技术及其在临床上的潜在应用。BioNano基因图谱系统是基于单分子光学图谱技术，其对于获取高复杂区域重复序列信息、检测基因组结构变异有着无与伦比的技术优势，成为当前基因组研究的有力武器。贝瑞基因基因也引进了BioNano平台，未来将基于此平台开发更多产品与服务。

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