清华大学药学院鲁白教授团队揭示自闭症新机制，并据此开发出新型动物模型

自闭症谱系障碍（ASD）是一种早发型神经发育障碍。ASD患者呈现出的三大核心行为：首先，社交互动困难，难以领会他人的情绪和想法；其次，他们的语言沟通能力受损，语言理解力低下或语言发育迟缓；再者，重复和刻板的行为，如重复某些动作、物品的特定排列方式，以及对环境变化的过度敏感。

流行病学调查显示，全球ASD患病率已飙升至1%，对儿童的身心健康构成了严重的威胁，若未能在早期得到恰当的干预，可能导致终身残疾，对他们的身心健康、社交能力、学习能力、日常生活以及未来的就业前景影响极大。许多ASD患者在成年后，欠缺独立生活、学习和工作能力，不得不依赖于长期的照顾。这不仅给他们的家庭带来了沉重的精神负担，也给社会带来了巨大的经济压力。迄今为止，尚无有效药物可以治疗ASD。

遗传学研究表明有些基因的突变会导致ASD，但绝大多数ASD病人的病因不清，也没有明显的家族遗传史。已知与ASD相关的突变基因有：脆性X综合征中的FMR1基因、Phelan-McDermid综合征中的SHANK3基因，Angelman综合征中的UBE3A基因，等等。尽管这些基因突变导致的ASD病人占ASD病人总数的比率不高，但这些突变基因的共同之处是都导致神经突触（神经细胞之间传递信息的节点）的结构与功能异常。  

不少科学家根据上述基因突变构建了不少动物模型，但这些模型都不能代表最为常见的非基因突变型ASD。有意思的是，这些动物模型几乎都存在突触缺陷，如突触数量的改变、突触结构和功能的受损等。这些发现提示：大脑神经突触的结构与功能异常很可能是不同种类ASD发病的共同因素。

除了遗传因素外，环境因素也被认为是ASD发病的潜在诱因。例如，孕期感染、药物使用等环境因素可能通过影响神经突触的发育和功能，进而增加ASD的风险。这些因素本质上可能也是通过引起大脑神经突触结构与功能的异常，从而导致ASD的发生。