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LD Score regression文章 ;confounding

2024-06-03 03:27| 来源: 网络整理| 查看: 265

polygenicity多基因性(很多小的遗传效应)和混杂偏倚如隐秘的关联和群体分层都会导致GWAS 检验统计量test statistics的膨胀分布(inflated distribution)。我们开发了一种方法,即LD score regression,该方法通过检查 检验统计量(test statistics)和连锁不平衡(LD)之间的关系来量化两个部分的占比。LD Score regression的截距intercept可用来估计比基因组控制(genomic control)更强大和准确的校正因子correction factor。我们发现有力的证据表明,在许多样本量较大的GWAS中,检验统计量test statistics中的膨胀inflation主要因素是多基因性。

 

 

genomic control :Genomic Control 使用neutral loci(unrelated to disease)来纠正由于人群分层导致的伪关联。lambda入, genomic control factor ==genomic inflation factor。是代表样本的genomic control的数值,通常是通过软件(如PLINK)利用大规模SNP数据计算出来的,lambda越接近1,表示样本越是随机采集的,一般认为lambda


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