【科普】血尿、囊肿、高血压、肾区疼痛！警惕这种常见的遗传性肾脏疾病

主要有两种类型：一是以婴幼儿为主的 常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD），临床上比较罕见；二是成年人多见的 常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD），在任何年龄段多有可能发病，多在青中年时期被发现。但是年龄并不是诊断遗传性多囊肾类型的唯一标准。

小白提问

平常觉得肾区疼痛、血尿、高血压需要警惕遗传性多囊肾吗？

贾蓓 医师解答

遗传性多囊肾主要表现为肾脏囊肿不断增大，破坏正常的肾脏功能及结构从而导致出现一系列的并发症状。如果有出现肾脏相关的临床症状如：血尿、囊肿、感染、肾结石、蛋白尿、高血压等症状，需要到正规医院的肾内科等相关科室进行进一步检查，结合肾外器官的病变情况进行诊断。

小白提问

遗传性多囊肾可以通过什么方式诊断？

贾蓓医师解答

一、可以通过超声检查进行诊断，对于较小的肾脏囊肿可以采用磁共振成像进行诊断。

二、没有家族史的散发患者、影像学不典型的患者可以采用PCR+二代测序技术进行基因诊断。

三、对于有明确家族史的、且有生育计划的家庭可以采取产前诊断的方式进行诊断。

小白提问

父母患有多囊肾一定会遗传给后代吗？

贾蓓 医师解答

常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是最常见的单基因遗传性肾脏疾病，主要致病基因分别为位于染色体16p13.3的PKD1基因、位于4q22.1的PKD2基因。ADPKD为连续传代，男女均可发病，父母一方患病后代发病率为50%，父母均患病后代发病率为75%。

常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD）致病基因为位于染色体6p21.1-6p12.2的PKHD1基因。为常染色体隐性遗传，后代发率为25%。

小白提问

患了遗传性多囊肾有什么方法可以治疗吗？

贾蓓 医师解答

遗传性多囊肾目前尚无特殊的治疗方法，主要以对症治疗，以缓解症状预防并发症、保存肾功能延长患者寿命为主。

对于常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的患者治疗包括：血压的严格控制、尿路感染防治、避免腹部外伤、注意饮食(如避免含大量咖啡因的食物和饮料的摄人)等，终末期肾功能衰竭患者给予透析或者肾移植治疗。

对于常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）,ARPKD的预后一般较ADPKD差，23%~30%的患儿会在新生儿期或1岁前死亡，呼吸功能不全或反复的肺部感染是主要死因；1年生存期的患儿占85%~87%；10年生存期的患儿约占82%。新生儿呼吸支持和肾脏移植将有效地提高患儿的生存率。

小白提问

基因检测对于常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)有什么意义？

贾蓓医师解答

通过基因检测可以帮助帮助患者了解家族遗传方式，协助后续治疗或产前咨询，从而减少出生缺陷儿的发生。

有以下情况 常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的患者可以考虑采取基因检测：

一、家族史阴性患者需明确诊断以排除其他囊肿性疾病；

二、基因型明确者胚胎植入前需行遗传学诊断；

三、需明确基因型，以对患者预后或疾病进展速度作出评估。

专家介绍

贾蓓

南方医科大学南方医院妇产科

产前诊断与遗传病诊断中心

副主任医师

医学遗传学硕士，妇产科学博士，美国约翰霍普金斯医学院胎儿医学联合研究中心博士后，副主任医师，硕士生导师。医学遗传科住培专业基地教学主任。

从事医学遗传学及胎儿医学的临床、科研及教学工作。专业特长为遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断和胎儿宫内治疗。目前主持及参与国家省市科研项目10余项，发表一作SCI及中文核心期刊论文17篇，获得国家及广东省发明专利奖各1项。

学术任职： 中国优生优育协会助孕与优生专业委员会委员，广东省医师协会母胎医学医师分会委员，广东省地中海贫血防治协会理事及常委，广东省医学会医学遗传学分会青年委员会委员，广东省精准医学应用学会遗传病分会委员。广东省医师协会妇产科医师分会产前诊断专业组成员，《妇产与遗传（电子版）》杂志青年编委。

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文章来源 | 精准医学中心

编辑 | 屈理慧

主办 | 南方医院宣传处返回搜狐，查看更多