EHJ杂志发布2023年EAS纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）共识声明

近日，心血管领域权威期刊EHJ杂志发布了2023年EAS纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）共识声明，对HoFH临床指南进行了更新，包括HoFH临床诊断的最新标准，并指出优先考虑表型特征而非基因型，为HoFH管理提供了实用建议。

HoFH的最新诊断标准

1.临床标准

LDL-C标准   ：

未经治疗的情况下，如果LDL-C水平>10 mmol/L（>~400 mg/dL）则应怀疑HoFH，需要进行进一步评估，包括详细的病史和/或基因检测。

其他附加标准：

①10岁前出现皮肤或肌腱黄色瘤和/或未经治疗的情况下LDL-C水平升高，与双亲中的杂合子FH一致；

②在双基因形式中，父母一方可能具有正常的LDL-C水平，而另一方可能具有与HoFH一致的LDL-C水平。

2.遗传标准

LDLR、APOB、PCSK9或LDLRAP1基因的不同染色体上的双等位基因致病性/可能致病性变异体或不同基因位点有>2个此类变异的情况下，可以作为遗传学确诊标准。

需要注意的是，HoFH基因检测的益处大于局限性，但遗传结果可能会被错误解读。声明建议仅将基因报告中“致病性/可能致病性”的变异视为HoFH的确诊基因诊断。在表型和遗传结果不一致的情况下，建议表型诊断HoFH或HeFH优先于遗传结果。

筛查建议

早期检测HoFH非常重要，但在临床实践中却很难实现，对HoFH认识不足和指南执行力度不够是主要障碍。此次声明强烈建议：  

疑似和/或患有早期ASCVD时，应进行HoFH筛查；

当父母双方都患有HeFH或高胆固醇血症的情况下，将新生儿血脂筛查纳入儿科指南；

建议儿科普遍开展FH筛查，提高HoFH检出率。

在缺乏基因结果的情况下，疑似表型HoFH的识别流程

治疗建议

成年HoFH患者   的LDL-C目标为