抑郁、焦虑、精神分裂……如何精准用药？核酸质谱用药基因检测告诉你

是一种病因复杂、临床表现异质性的慢性致残性疾病，影响到全球约0.28%的人群。近30年的时间内，精神分裂症的患病率上升了近4倍。

精神分裂症

癫痫

俗称“羊角风”或“羊癫风”，是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病。在中国，癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。癫痫患者的死亡危险性为一般人群的2~3倍。

精神类疾病的治疗成为公认难题

精神类疾病的治疗周期长，且难治愈。目前的治疗方法包括电休克治疗(MECT)、心理治疗、职业治疗、物理治疗、药物治疗等。其中，药物治疗是首选，但存在无效率高、不良反应多、疗程长的难题。

据统计，在精神分裂症患者中，约有30-50%的患者对抗精神病药的反应不佳；在抑郁症的治疗中，仅有不到45%的患者在足量足疗程的抗抑郁药物治疗下，临床症状能完全缓解。

抗精神病药物不良反应较多，典型的不良反应包括肝毒性、过度镇静、锥体外系反应(EPS)、代谢内分泌失调等，严重时伴有致死性风险(如QT间期延长，粒细胞缺乏症，恶性综合征等)，应当引起足够重视。

在治疗周期方面，控制症状加上巩固、维持治疗至少需要6-12个月，如果药物使用不合理，剂量不正确，将大大延长治疗时间，增加患者的痛苦时间和医疗负担。

如何合理用药？基因检测告诉你

为何“同样的病同样的药，你用有效，我用无效”？除了患者的年龄、性别、并发症、病程、环境之外，遗传因素是重要的原因。

药物反应的个体差异原因

传统的精神类疾病诊断治疗，没有考虑遗传因素。用药往往从小剂量开始，直到病情控制良好。药物和剂量大多是在用药后，才能判断是否适合此病人。

甚至，有少数病人接受长期的药物治疗，一直使用着不正确的剂量。所以，不是药物治疗没效果，而是没用对方法。

通过检测药物疗效、不良反应相关的基因多态性，可以为精神类疾病患者选择合适的药物及剂量，提高药物治疗效果，避免药物不良反应特别是严重不良反应的发生，缩短临床摸索时间，显著降低治疗成本。

基因检测成为精神类疾病个性化治疗的关键

基因检测提高药物治疗的效果

有一个典型病例：一名19岁的大一男生入院时被诊断为精神分裂症，医生用奥氮平治疗，联用氯硝西泮改善伴发焦虑。然而治疗无效果，患者还出现了血脂及血糖异常。

患者接受基因检测后，提示其为奥氮平快代谢者。医生换用了阿塞那平，3周后，病情显著改善出院。

基因检测避免药物不良反应

用药前的基因检测能做到早发现、早预防，避免不良反应特别是严重不良反应的发生。

以常见精神性药物卡马西平为例，FDA（美国食品药品监督管理局）已批准在卡马西平药品说明书中，增加汉族及东南亚裔人群在服用卡马西平前进行HLA-B *1502等位基因筛查的建议，阳性个体应慎用，以避免出现严重的皮肤毒性反应。

在FDA批准的药品说明书中，已有多种精神科用药明确了药物基因组学的信息。如抗抑郁药西酞普兰相关基因CYP2C19和CYP2D6，卡马西平、苯妥英的相关基因HLA-B*1502，氯氮平、利培酮、帕罗西汀、氟西汀、文拉法辛相关基因CYP2D6等。

核酸质谱技术助力精神科精准用药

DP-TOF飞行时间质谱检测系统

目前，迪谱诊断应用核酸质谱技术，已经开发出抑郁症、焦虑症、精神分裂症、癫痫四类疾病合理用药基因检测的试剂盒，覆盖4大类疾病共41种药物，14个基因、24个位点的检测。

精神神经类用药基因检测的内容

适用人群

核酸质谱技术方法经济高效，可一次检测实现上述四种常见精神类疾病药物相关基因的分型；检测结果稳定重复性好，准确度高，1~2个工作日内出报告；适用于包括EDTA抗凝血、口腔拭子等各类型样本，能为精神科精准用药提供切实依据。

在精准用药的前提下，遵循“规范治疗，坚持治疗，持续治疗”的原则，让社会各界都了解精神卫生、摒弃偏见和误解，就能为精神疾病患者及其家人带去一缕阳光和温暖。

关于迪谱诊断

浙江迪谱诊断技术有限公司是由迪安诊断与国际化优秀团队共同组建的，以创新型诊断技术服务于生命健康领域的公司。迪谱诊断获得美国Agena Bioscience 公司核心产品的授权，实现核酸质谱系统在中国的本土化技术转化，同时根据中国人群的基因特征联合开发配套的创新型基因检测试剂盒，仪器与诊断试剂盒均启动NMPA 注册。

供稿：迪谱诊断 熊强

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