深度解析Nature文章

进化树显示水稻精细划分的9个亚群和一些中间类型

3. 通过遗传多样性分析水稻中的受选择位点

选取MAF>0.1的SNP分析其是否偏离中性模型，发现9个亚群中的频谱不一致，可能是不同亚群对不同地理环境适应的结果。在籼稻群体中发现较少的特有等位基因，可能是自然杂交和育种过程中基因交流的结果。通过遗传多样性分析，在基因组中发现一些遗传多样性很低的区域。这些区域通常是由于基因受到了选择。比如，Sh4所在区域在9个亚群中的遗传多样性都低。而aSH1和sd1所在区域在大部分的亚群中的遗传多样性低。这表明sh4受选择的时间早于aSH1和sd1。研究者进一步比较了转座子相关基因（TE）、非转座子基因（NTE）、在OGRO注释的基因、驯化和农艺性状相关基因（AIG）与所有基因的核苷酸多样性，发现AIG基因的遗传多样性最低，可能是这些基因受到选择的结果。

a Sh4基因附近区域的遗传多样性

b 不同基因区域的遗传多样性

4. 籼稻和粳稻之间有巨大的结构变异

研究者在测序深度高（>20X）的453个品种中一共鉴定到93,683个结构变异。籼稻和水稻参考基因组日本晴（粳稻）之间有14,754个结构变异，是粳稻和日本晴之间结构变异的3.5倍。籼粳之间有结构变异的区域总长度为~71 Mb，其中6,518个结构变异影响了编码基因。粳稻之间这两个数字分别是22 Mb，1940。用结构变异构建的进化树和SNP构建的进化树一致。研究者进一步鉴定出XI、GJ、cA和cB特异的结构变异。

对453个高深度测序水稻品种的结构变异统计信息

a 缺失、复制、倒位、大片段转移的数目。

b 结构变异的总长度

c 结构变异影响蛋白编码基因的数目

d 用结构变异构建的进化树

e 亚群特异的结构变异

5.泛基因组研究鉴定到水稻品种中存在大量完整的新基因

采用“map-to-pan”的方法，发现了268 Mb在日本晴中缺失的片段。在这些片段中，供鉴定到12,465完整新基因和几千个部分完整的新基因。水稻中存在12,770~14,826个核心的基因家族。这些核心基因家族的成员更多，代表了必须的基因家族。

泛基因组方法研究基因家族的结果

A 水稻中一共23,976个基因家族

b 单个基因组和泛基因组鉴定的基因家族的比较

c 模拟生成500个水稻基因组来鉴定核心基因家族的数目

d 核心基因家族和亚群特异的基因家族的成员比例

e 两个品种间特异基因家族的数目

f 5,733个亚群特异的基因家族的分布频率

6.籼稻中有些品种是独立驯化的

研究构建了9个重要的驯化相关基因的单倍型：Rc，Bh4，PROG1，OsC1，Sh4，Wx，GS3，qSH1和qSW5。分析发现，大部分的籼稻品系（~70%）携带的等位基因没有出现在粳稻中。这个现象支持籼稻群体中有一些品种是独立驯化而来，并不是由粳稻到籼稻的基因渗入。另外，Rc基因上存在14bp的缺失。这是水稻驯化成白色果皮的重要位点。这个位点出现在一些并没有携带粳稻单倍型的籼稻亚群的品系中，说明籼稻亚群中部分材料的独立驯化发生于基因渗入前。

驯化相关基因的单倍型分析揭示水稻的驯化历史

a-c Bh4、OsC1和qSH1附近区域的单倍型。横坐标为SNP，纵坐标为样本。左边不同颜色代表9个亚群。右边颜色表示在籼稻中是否存在基因渗入：有（黑色）、无（绿色）。

d 1,789个籼稻中基因渗入的展示

总结：

水稻重测序的文章发过不计期数了。而且，今年1月Nature genetics上刚刊发过一篇水稻泛基因组的文章。但是，这篇文章还能够再发Nature，小编总结起来有以下几个原因：

1.这篇文章的样本数量更多，更能代表整个水稻资源的多样性。

2.基于丰富的样本数量，不仅鉴定到大量稀有的变异，而且在此基础上对水稻做了精细分类。

3.基于丰富的样本数量，鉴定到大量新的基因，大大提高了对水稻资源的认识。

总结起来一句话，样本资源是很珍贵的。有丰富的样本，才能做出代表性的成果！

参考文献

Genomic variation in 3,010 diverse accessions of Asian cultivated rice. Wensheng Wang, et al. Nature. 2018.返回搜狐，查看更多