中山一院罕见病MDT诊疗学术研讨会召开

        2022年4月28日晚，中山大学附属第一医院罕见病多学科诊疗团队（Multi disciplinary team, MDT）召开了线上学术研讨会。会议由中山一院心内科、神经内科、肾内科、眼科、血液科、病理科、超声医学科、核医学科、放射科等多学科的专家共同参与。华南疑难重症及罕见病心血管联盟22家医院专家在线上共同参加。

        目前全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。世界人口基数庞大，罕见病其实并不“罕见”。罕见病涉及多器官系统，临床表现多样，诊断困难，部分患者求医数十年不能确诊，更无法得到规范治疗。80%的罕见病与遗传相关，导致一个家族有多个患者，造成巨大的经济负担和生命威胁。

        帮助患者少走弯路，获得最佳治疗方案是成人罕见病MDT团队最大的特点。此次成人罕见病MDT研讨会议针对法布雷病（Fabry病）和转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）展开学术讨论。会议通过指南共识与临床病例相结合的方式，促进多学科思维碰撞，对罕见病患者的早期识别及规范化管理展开了深入的讨论。

        心血管内科董吁钢教授、神经内科张成教授和肾内科陈崴教授主持此次会议。董吁钢教授、张成教授及陈崴教授介绍了中山一院罕见病MDT团队的构成，并对各专科提出殷切期望，勉励大家发挥罕见病MDT协作优势，造福更多罕见病患者。会上，肾内科蒋兰萍博士介绍了一例法布雷病合并IgA肾病的患者治疗方案；神经内科廖松洁教授结合指南更新，分享了法布雷病的诊治进展；心内科吴泽璇博士分享了一例ATTR-CM患者的诊治过程；心内科陈艺莉教授介绍了ATTR-CM的随访流程及ATTR-CM华南专科联盟的现况。神经科、眼科、血液科及病理科等与会专家对罕见病MDT工作的开展细节、Fabry病和ATTR-CM的筛查和诊治难点展开了深入而热烈的讨论。

大会主席团

多学科专家参会讨论

多学科专家团队

        会上多学科专家进行了热烈的讨论，对此次学术研讨会的开展给予了充分的肯定。罕见病由于症状隐匿，目前确诊率较低。罕见病MDT团队将为提升疾病的临床知晓度，推进早期高危患者的筛查、提高患者的诊断及治疗，保障罕见病患者用药搭建平台，一如既往地为罕见病患者服务，为爱呐“罕”。

        中山一院罕见病MDT团队

        中山一院罕见病MDT团队包括：心血管内科、神经内科、肾内科、眼科、血液科、消化内科、儿科、妇产科、病理科、超声医学科、核医学科、放射科。

        服务对象：疑诊罕见病的患者，包括但不限于法布雷病、转甲状腺素心肌淀粉样变（ATTR-CM）、心肌病、Alport综合征、线粒体疾病等。

        惠民政策：目前我院心血管内科长期开展免费的法布雷病筛查（α-半乳糖苷酶A活性检测及基因突变筛查）及免费的ATTR-CM筛查（PYP心肌核素扫描）。

        联系方式：020-28823237（心血管内科临床研究随访室，中山一院5号楼11楼），联系人：古医生、邓医生。

        法布雷病

        法布雷病（Fabry Disease）是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症，已于 2018 年被我国列入首批罕见病目录。法布雷病临床表现多样且具有非特异性，患者极易被误诊并经历长时间辗转确诊之路。肢端剧烈疼痛为经典型法布雷病最常见的首发症状，其次为少汗、疲劳紧张、胃肠道问题、血管角质瘤，角膜涡状浑浊，对温度突变或极端温度也异常敏感；非经典型法布雷患者上述现象较为少见。疾病后期肾脏、心脏、脑为主要受累器官，脏器受损危及生命。在众多罕见病中，法布雷病是少数有明确治疗方法的疾病，目前酶替代治疗是首先的特效治疗方案。在那场火爆全网的国家医保局谈判代表与药品供应方的“砍价”大会过后，新版医保药品目录于2022年1月1日正式实施，用于治疗法布雷病的药物阿加糖酶α也进入了大众的视野。我院作为广东省国谈药品定点医疗机构，在接下来将为更多的法布雷患者提供全流程化的诊疗服务。

        转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）

        转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATT-CM）是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终进展为进行性心力衰竭。患者可出现多系统症状，包括心力衰竭、心肌肥厚、主动脉瓣狭窄、手麻、脚麻等神经系统症状、腕管综合征等。该病有两种亚型，包括遗传型和野生型，前者发病年龄较早，为50～60岁；后者常发于60岁以上男性。两种类型的预后均极差，5年生存率不足50%。由于ATTR-CM临床症状不典型，目前我国该病诊断率不足1%，患者确诊后平均存活时间也只有2-5年。

        ATTR-CM诊断的临床“警示征”包括射血分数保留的心衰、年龄≥65岁、左心室壁厚度≥12mm、腕管综合征。疑诊患者可通过PYP核素扫描进一步明确诊断。肝移植术是最早的有效治疗ATTR-CM的方法，但仍存在术后疾病进展和供体等待的局限性，而目前已在国内上市的氯苯唑酸（tafamidis）是目前唯一有效治疗ATTR-CM的药物，可显著改善患者的生活质量及临床预后。

       庞贝病

       庞贝病（Pompe disease），又称为II型糖原贮积症，是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）所引起的罕见常染色体隐性遗传疾病。庞贝病是一种溶酶体贮积病，由于GAA基因突变导致酶活性降低或缺乏，糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内，尤其以心肌、骨骼肌和平滑肌受累最为严重，引起肌肉病变、呼吸困难、肢体残疾甚至死亡。

       神经系统与心脑血管也会受累，引起扩张性血管病、颅内动脉瘤等。庞贝病疾病进程表现为渐进性，根据发病年龄、疾病进展和器官受累程度，分为婴儿型庞贝病（infantile-onset Pompe disease，IOPD）和晚发型庞贝病（late-onset Pompe disease，LOPD）。

       庞贝病已于2018年被我国列入首批罕见病目录。在众多罕见病中，庞贝病是少数有明确治疗方法的疾病，目前酶替代治疗是首选的特效治疗方案。中山一院可为庞贝病患者提供全流程化的诊疗服务。

       脊髓性肌萎缩症

       脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscular atrophy，SMA）是最常见的遗传性肌肉疾病之一，重型可致死。该病为常染色体隐性遗传，可发病于婴儿期、儿童期或青少年期，其特征是由脊髓和脑干的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩，导致患者肌肉呈现基本对称的、进行性萎缩和无力，最终可导致呼吸衰竭甚至死亡。临床特点常为近端重于远端，下肢重于上肢，患者智力不受影响。脊髓性肌萎缩症于2018年被我国列入首批罕见病目录。

       目前脊髓性肌萎缩症的特异性治疗药物诺西那生钠注射液及利司朴兰已于国内上市，诺西那生钠注射液于2022年1月1日纳入新版医保药品目录。中山一院作为广东省国谈药品定点医疗机构，可为更多的脊髓性肌萎缩症患者提供全流程化的诊疗服务。

（来源：内科、心血管医学部、神经科）