染色体结构畸变有哪些类型

染色体结构畸变的类型较多，可以分为缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、等臂染色体、双着丝点染色体和插入等类型。染色体断裂及断裂片段的重新连接，是各种染色体结构畸变产生的基本机制。

1、缺失：又可分为末端缺失和中间缺失，指染色体片段存在丢失，缺失片段上的基因也随之丢失。染色体缺失的患者会出现生长迟缓、小头、婴儿期满月脸、眼距宽、内眦赘皮、外眦下斜、斜视、严重的智力障碍。婴儿期哭声酷似猫叫，常早年夭折；

2、重复：是指某一染色体的某一片段增加了自身某一区段或几个区段，使这些片段的基因多了一份或几份，染色体重复会导致患儿无法正常存活；

3、倒位：又可分为臂内倒位或臂间倒位，是指某一染色体发生两次断裂后，两断点间的片段旋转180度后重接，导致染色体上的基因顺序重排，染色体倒位会导致习惯性流产；

4、易位：常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等，是指一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，染色体易位会导致早期自然流产或先天异常；

5、环状染色体：一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，有着丝粒的片段两断端发生重接，形成环状染色体。环状染色体可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类；

6、等臂染色体：一条染色体的两个臂在形态、 遗传结构上完全相同，称等臂染色体。等臂染色体一般是着丝粒分裂异常造成的，最常见的等臂染色体是X染色体长臂等臂染色体；

7、双着丝点染色体：两条染色体同时发生断裂后，两个有着丝粒片的断端相连接，形成一条双着丝粒染色体。双着丝点染色体有多发的先天性异常，包括内眦赘皮、双侧唇裂、蹼颈、无右锁骨、肋骨畸形和畸形足；

8、插入：染色体同时发生三次断裂，才有可能发生插入，可能是正向插入，也可能是逆向插入。一条染色体的片段插入到另外一条染色体中，本质也是一种易位，主要会导致早期的自然流产或先天异常。