新生儿高胆红素血症与UGT1A1基因突变的关系研究

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作者：

冯芝，王程锋，贺权，豆鹏产

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摘要：

目的分析新生儿高胆红素血症与UGT1A1基因突变的关系.方法选取2021年1月至2022年1月古蔺县人民医院收治的新生儿高胆红素血症患儿100例为观察组,选择同期体检健康新生儿50名为对照组.比较两组UGT1A1基因检测结果及一般资料,运用多因素Logistic回归分析新生儿高胆红素血症的危险因素.结果观察组的血清总胆红素显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05).在UGT1A1基因第1外显子区共发现P229Q错义突变8例,其中观察组7例,对照组1例,观察组的P229Q(TA)6/7错义突变基因分布,基因频率均高于对照组,差异无统计学意义(P>0.05).在UGT1A1基因1外显子区共发现G71R错义突变33例,其中观察组18例,对照组15例,观察组的G71R(TA)6/7错义突变基因分布,基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P