癫痫那些事儿丨基因检测对癫痫患者有多重要？

基因检测是一种通过血液、体液检测，把致病基因“揪出来”的一种检查手段。

并不是所有癫痫患者都要做基因检测，但对一部分人来说，基因检测意义重大。

基因检测，对癫痫治疗有哪些意义？

精准诊断

癫痫分类及病因多样，一些患者常常会因为无法明确诊断，得不到良好治疗。基因检测可以让医生精准诊断病情，给出针对性的治疗方案。

精准用药

部分抗癫痫药物和患者的基因存在对应关系，比如一些药物对携带某种基因的患者更有效，另一些药物则无效、或者可能加重病情。基因检测可以帮助精准用药，更好地治疗疾病。

避免严重不良反应

在药物治疗过程中，一些癫痫患者可能会遭遇到严重的过敏、呕吐、骨骼发育异常等不良反应。基因检测可以通过检测患者用药涉及到的相关基因，预测患者对于不同药物的不良反应程度，从而指导患者用药，尽量避免严重不良反应的发生。

预判疾病发展

某些种类的癫痫患者在进入青春期后会停止发作，也有某些种类的癫痫患者治疗周期更长，基因检测可以帮助医生和患者预判疾病发展，更好地决定治疗方法、停药计划等。

控制遗传风险

大约2%-4%的癫痫存在家族遗传，基因测试可以让患者获知遗传风险，科学规划未来的婚姻和生育。

哪些人适合做基因检测？

1 查不出病因的患者

2 患有遗传性癫痫病、但控制不佳的患者

3 家庭成员：如果患者的基因检测结果存在致病基因，那么患者的家庭成员也可以通过基因检测明确遗传风险。

补充

如果是由某些明确的、非遗传的病因引起的癫痫（比如脑外伤、脑炎等），患者通常没有做基因检测的必要。

癫痫基因检测的局限性

目前，没有任何单一的基因测试可以诊断出所有的遗传性癫痫，也就是说，患者可能要进行多次基因检测，这意味着更高的医疗花费。

（常规的基因检查是全外显子+CNV，但不同的疾病需要重点筛查不同的基因，如果怀疑线粒体脑病，需额外筛查线粒体相关基因。）

此外，癫痫是一种非常复杂的疾病，目前的基因检测技术并不能找出所有的遗传学关联。一些患者确实可以通过基因检测改善治疗，但也有一些患者依然找不到病因。因此，是否进行基因检测、做多少组检测，仍需综合考虑病情、医生建议和家庭经济情况决定。