BMJ综述：抗磷脂综合征: 诊断、发病机制和治疗进展（1）

aPTT=活化部分凝血活酶时间； β2GPI=β2糖蛋白I。

*诊断APS必须满足以上一个临床标准和一个实验室标准

流行病学‍‍‍‍

APS的人口患病率估计为40~50/10万人，年发病率为1~2/10万人。APS患者相对较年轻，但是健康个体中aPLs持续阳性的人口患病率尚未严格确定。儿童APS较为罕见，一项纳入121名儿童的登记报告显示APS的平均发病年龄为10.7岁。APS的非血栓表现，如血小板减少和自身免疫性溶血性贫血（autoimmune hemolytic anemia，AIHA）在儿科人群中更为常见。

临床表现‍‍‍‍

APS的血栓表现

下肢深静脉和大脑动脉分别是APS中静脉和动脉血栓形成最常见的部位。血栓也可以出现供应肠内脏的动脉和大脑的硬脑膜静脉窦。APS患者也有在皮肤、眼睛、心脏、肺、肾脏和其他器官微血管形成血栓的风险。一项荟萃分析报告LA试验阳性(比值比>10)比aCL抗体携带更大的血栓栓塞风险。一个三阳性APS患者队列(即aCL、αβ2GPI和LA试验阳性)显示了与该病情相关的高风险，包括10年血栓发生率44.2%(95%CI 38.6-49.8)；在未服用抗凝剂的患者亚组中，这一风险增加了两倍多(风险比2.4,95% CI 1.3-4.1)。在另一篇报告中，在初始动脉血栓事件的患者中，>90%的复发部位为动脉，而在初始静脉血栓事件的患者中，76%的复发部位为静脉。这种对特定血管床的偏好，是否归因于目前临床检测未揭示的细微自身抗体特异性，还是每个个体固有的其他因素，是一个值得进一步探索的领域。

APS的产科表现

研究发现，LA和aCL抗体的存在与妊娠≥10周的胎儿死亡显著相关，但发现“没有足够的证据证实aβ2GPI抗体与病理妊娠之间的显著联系”。另一项基于人群的病例对照研究比较了582例死产和1547例活产，发现9.6%(56/582)的妊娠≥20周胎儿死亡的抗磷脂抗体(aCL抗体或aβ2GPI)检测呈阳性，因此死产的可能性增加了3至5倍。

伴有严重特征或胎盘功能不全的子痫前期(即胎儿生长受限)的早产可能是APS最具体的产科标准。2011年一项病例对照研究的荟萃分析发现，LA和aCL抗体的存在与子痫前期显著相关，比值比分别为2.34(95% CI 1.18～4.64)和1.52(95%CI 1.05～2.20)19；此外LA检测阳性还与胎儿生长受限相关，比值比为4.65(95% CI 1.29～16.71)。但2022年的一项荟萃分析发现，胎儿生长受限与aCL抗体(比值比2.25,95%CI 1.55～2.94)和aβ2GPI(比值比1.31,95% CI 1.12～1.49)相关，但与LA检测阳性无关。一项单中心前瞻性研究纳入具有严重特征或胎盘功能不全的子痫前期患者, 妊娠36周前因医疗指征分娩，结果发现11.5%的病例抗磷脂抗体(LA、aCL抗体或aβ2GPI)阳性，而匹配的对照组为1.4%。前瞻性观察性研究发现，尽管接受了标准治疗，但9-10%的APS孕妇仍发展为具有严重特征的子痫前期。

妊娠