疑难病例讨论 Hb Lepore

用微信扫码二维码

分享至好友和朋友圈

玉衡指孟冬，众星何历历。

又到了医学遗传中心周五的疑难病例讨论会时间，此次讨论会由生化免疫组唐斌分享 Hb Lepore- Boston-Washington 型杂合缺失的病例。

病例资料

讨论内容

●Hb Lepore实验室检测

●Hb Lepore的临床表现、遗传咨询及产前诊断

总结

Hb Lepore是由于β-珠蛋白基因和δ-珠蛋白基因间序列重组形成的融合基因。Hb Lepore- Boston-Washington型杂合缺失为Hb Lepore的一种分型，其β珠蛋白基因第二内含子基因序列与δ珠蛋白基因序列发生了融合。该融合基因表达的珠蛋白肽链N端与δ-珠蛋白链相同，其C端与β-珠蛋白基因相同。由于β-珠蛋白基因和δ-珠蛋白基因间序列高度同源，发生重组的区域有58 bp的序列完全相同，很难定位其发生重组的确切位置。根据测序图谱分析，仅能将Hb Lepore- Boston-Washington型杂合缺失发生不等交换重组的位点界定在δ-基因密码子 87 位与β-基因IVS-2nt7之间。

地中海贫血筛查实验时，毛细管电泳能将Hb Lepore（zone 6）、Hb A2、Hb E较好的分离，但需与Hb D组其它异常血红蛋白相鉴别。高效液相色谱法筛查时，其Hb Lepore 、Hb A2、Hb E洗脱时间相似，容易忽视Hb Lepore的存在。Hb Lepore实验室诊断确诊方法为基因诊断。

Hb Lepore 杂合子临床表现与β +地贫杂合子相似。βLepore/ β +及βLepore/ β 0临床表现为中重型地贫，可表现为严重的贫血、肝脾肿大、骨骼改变、特殊面容及黄疸等。当夫妇一方为β地贫携带者，另一方其毛细管电泳实验检出D组异常血红蛋白带时，应警惕其存在Hb Lepore的可能。

参考文献

[1] Chaibunruang A, Srivorakun H, Fucharoen S, Fucharoen G, Sae-ung N, Sanchaisuriya K. Interactions of hemoglobin Lepore (deltabeta hybrid hemoglobin) with various hemoglobinopathies: A molecular and hematological characteristics and differential diagnosis. Blood Cells Mol Dis. 2010;44(3):140-145. doi:10.1016/j.bcmd.2009.11.008

[2] Cai WJ, Li J, Xie XM, Li DZ. Screening for common β-globin gene cluster deletions in Chinese individuals with increased hemoglobin F. Int J Lab Hematol. 2015;37(6):752-757. doi:10.1111/ijlh.12401

[3] Shaji RV, Edison ES, Krishnamoorthy R, Chandy M, Srivastava A. Hb Lepore in the Indian population. Hemoglobin. 2003;27(1):7-14. doi:10.1081/hem-120018431

[4] Sreedharanunni S, Chhabra S, Hira JK, Bansal D, Sharma P, Das R. β-Thalassemia Intermedia Caused by Compound Heterozygosity for Hb Lepore-Hollandia and β-Thalassemia is Rare in the Indian Population. Hemoglobin. 2015;39(5):362-365. doi:10.3109/03630269.2015.1064004

[5] Guo L, Kausar A, Old JM, Henderson SJ, Gallienne AE. Characterization of Hb Lepore variants in the UK population. Hemoglobin. 2015;39(1):58-61. doi:10.3109/03630269.2014.988347

病例准备、撰稿｜唐斌

审核｜杜丽、何天文

特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。

Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.