肥厚型心肌病

超声心动图和/或心脏磁共振成像 (MRI)

基于病人症状、体检结果、心电图 (ECG) 和胸部 X 线检查，医生会作出一个初步的肥厚型心肌病的诊断。听诊器听到的心音和任何杂音可能有助于诊断。尽管并不建议对所有年轻竞技运动员做心电图和超声心动图检查，但所有这类运动员都应接受危险因素评估，若有相关危险因素，则需进一步检查。

超声心动图是确诊本病的最佳方法，但由于心脏 MRI可提供更为详细的信息，因此也可用于明确诊断。

心导管检查术，这是一项通过将导管插入手臂、颈部或腿部某血管并使其穿行进入心脏而进行的有创检查，常用于测量心腔内的压力以及左心室血流由于心壁增厚而受阻的程度。

因为肥厚型心肌病通常因基因突变引起，因此也可能进行基因检测以帮助识别受影响的亲属。