SMA常见问题。

没有

12. 身体要达到什么样的条件才可以做绒穿，例如B 超数据怎么样才能做绒穿？

B 超提示胎儿大小已到12周（根据胎儿头臀长CRL）

13. 绒穿以后再做一个基因芯片有什么作用，基因芯片具体都是排查哪些基因遗传疾病，费用大概多少？

一些高龄或者唐筛高风险及一些胎儿结构异常的胎儿可以行基因芯片检查，排除染色体数目异常，结构异常和一些微小缺失或重复。染色体疾病对胎儿的影响同样是非常严重的。

14. 在绒穿或羊穿检查以后得知孩子不是sma 患儿，再继续做其他项的产检可以吗？

可以，可以在穿刺时同时查其他的异常，比如染色体和地中海贫血等

15. 绒穿或羊穿时，对sma 基因突变的小概率（非纯合缺失）怎么检查，是否可以100%排除sma胎儿？

对一些SMA 点突变无法检出，所以一定要有父母双方的SMA基因检查，如果不是常见的缺失，可以通过测序的方法检查排除父母是否点突变携带，然后再针对性的查胎儿。

测序技术比较昂贵，请咨询可靠的测序公司或医院。

16. 孩子检查是杂合缺失，但是是sma 患者，已经查到突变点了，想要二胎应该怎么规避？

只能通过穿刺来检查胎儿的SMA 基因。跟其他SMA携带者一样行产前诊断。了解有无点突变。

可以通过种植前诊断的方法进行，但可以做检查的生殖中心太少。

17. 绒穿或羊穿需要夫妻两个都去吗？

如果夫妻双方的SMA 基因检查结果已经明确，只要孕妇前来即可。如果妻双方的SMA基因诊断不明确，需要留夫妻双方的血样，需要两夫妻同时来。

18. 待检孕妇如果有慢高和妊娠糖尿病，能做绒穿检查么？

只要不是危急状态，一般可以

19. 去广三做绒穿或羊穿，父母都需要做什么检查，父母基因检查能不能在当地做，如果可以的话要采取哪种基因检测方法？

基因可以是外院的结果。

20. 绒穿或羊穿的染色体检测具体是检查什么？

排除胎儿染色体疾病（染色体数目异常，结构异常）。

21. 做绒穿是十一周多做好，还是十二周零几天做比较好？

12 周左右就好

22. 怎么准确计算怀孕天数，有说是月经停后第一天，又有的说月经来的第一天？

最后一次月经的第一天, 最好根据早期超声检查确定孕周。如果是试管婴儿，根据胚胎移植那天计算。

23. 绒穿和羊穿的所有的基因类遗传疾病检测结果，哪一个更准确？

都一样准确

24. 夫妻双方还有孩子想做sma 的基因检查，能否给广三快递血样，如何快递，有哪些注意事项？

25. 做绒穿或羊穿一般需要多长时间?

7天

因现是新冠特殊时期, 需完善新冠核酸咽拭子筛查才可进行有创性检查,我院新冠咽拭子结果需当天晚上或隔天晚上出结果,故至少需要2天.但若有外院新冠核酸咽拭子结果，下午可以手术（外院新冠咽拭子结果须是市三甲医院及以上或市疾控中心及以上单位出布报告方可承认.)

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