性早熟

X射线测量骨龄

血清激素测量

可能性的盆腔超声检查和脑MRI。

性早熟的诊断是基于临床的。行左手及腕的X线摄片，评估骨龄并判断骨骼的加速生长。除非病史和检查显示异常，否则不需要对青春期发育里程碑在人口标准1年内的儿童进行进一步评估。患有孤立性过早肾上腺素沉积症的男孩和女孩以及患有过早肾上腺素沉积症的女孩也不需要进一步的评估，只要x线片证实骨骼发育没有加速。

当需要进一步评估时，应根据现有特征选择血液检查。对于主要有雄激素影响的患者，最有用的初始检测包括检测总睾酮、硫酸脱氢表雄酮、17-羟基孕酮和黄体生成素（LH）；所有这些都应使用专为儿科患者设计的高灵敏度测定法进行测量，最好在早晨进行。早晨 LH 水平的测量是诊断中枢性性早熟的最佳初始生化测试，值 > 0.20 mIU/L（> 0.2 个单位/L）被认为是青春期。对于只有雌激素作用的患者，对女孩最有用的筛查包括超敏感的LH和雌二醇，对男孩则包括LH、β-人绒毛膜促性腺激素和雌二醇。促卵泡激素 (FSH) 水平在区分 GnRH 依赖性性早熟儿童和非进行性变异儿童方面的作用有限。

如果任何类固醇水平升高，骨盆和肾上腺超声可能是有用的，并且可以进行脑的MRI以排除年轻患者或具有中央性早熟的男性的颅内异常。

当初始测试在临床进展性青春期的背景下没有结论时，GnRH刺激试验可用于证实GnRH依赖性性早熟。以前，使用促性腺激素释放激素激动剂性腺激素的1小时刺激试验，但是因为戈那瑞林不再可用，所以使用其它GnRH激动剂例如亮丙瑞林。皮下注射醋酸亮丙瑞林10至20 mcg/kg，在0、1和2小时时测量LH、FSH、睾酮（仅限男孩）和雌二醇（仅限女孩）。在亮丙瑞林后24小时，可以检测雌二醇或睾酮以提高测试的敏感性。促性腺激素释放激素依赖型性早熟，促性腺激素反应为青春期, 刺激LH水平> 5.00 mIU/L (> 5 units/L) 以响应亮丙瑞林。在促性腺激素释放激素不依赖型早熟青春期，促性腺激素对亮丙瑞林的反应是在青春期前。

对于 GnRH 依赖性性早熟的家族性病例，可以考虑进行基因检测，但这仍然存在争议。