什么是基因组Survey？为什么要做基因组Survey？

2024-07-12 01:14| 来源: 网络整理| 查看: 265

多倍体又分为异源多倍体和同源多倍体，其调研图的情况更为复杂。以四倍体为例，异源四倍体又被称为双二倍体，从k-mer分析的角度来说，其调研图和二倍体并无太大差异。虽然如此，他们的染色体之间仍然存在一定的相似性，所以在主峰二倍的位置上往往存在一个小的凸起，这样的凸起和高重复率的二倍体调研图非常接近。如下图是一个异源四倍体的调研图：

Figure 3一个异源四倍体的调研图，主峰位于212深度，三个峰的比例为1:2:4 同源四倍体的两套亚基因组之间的区别比异源四倍体更为接近，体现在调研图上就是在主峰的二倍位置处有一个明显隆起的峰。如果存在一定的杂合率，调研图上就会存在三个比例为1:2:4的峰，但如果基因组的杂合率很低，杂合峰不明显，此时调研图看起来和二倍体仍然非常接近。不同的倍性对整套基因组的大小影响不大，所以面对多倍体时，调研图的结果尽量同时结合流式细胞仪或者核型来判断。对于杂合率约在0.5%~20%左右，重复序列不超过约40%的物种，也可以利用smudgeplot软件1对杂合k-mer进行分析，得到可能的物种倍性，从而辅助基因组杂合率和重复序列的估计。 Smudgeplot通过寻找杂合k-mer来研究基因组的倍性，其定义的杂合k-mer对指的是一对k-mer之间只相差一个碱基，且没有第三个k-mer与他们再相差一个碱基(如ATGATCA, ATGCTCA, ATGGTCA)。对于一个AB形式的杂合，smudgeplot试图从所有k-mer中寻找一对杂合k-mer，而对于一个AAB形式的杂合，smudgeplot试图寻找两条相同的k-mer和一条它们的杂合k-mer，在图中表示为更高的亮度。如下图对一个四倍体的smudgeplot分析，可以明显的看出AABB杂合模式附近的k-mer数量明显高于其它k-mer，左上角也描述了这个结果。

Figure 4一个四倍体的smudgeplot分析结果，横轴是杂合k-mer对的深度占总深度的比例，纵轴是所有k-mer对的总深度，二者的交点即代表了不同的杂合结构。交点的亮度代表了落入其中的k-mer数。需要注意的是，调研图一般需要50x以上的数据对基因组进行评估，在测序深度不足的情况下，调研图可能无法很好的形成真正意义上的峰，此时好的选择是加测数据，重新绘制调研图进行评估。

[1] Ranallo-Benavidez, T.R., Jaron, K.S. & Schatz, M.C. GenomeScope 2.0 and Smudgeplot for reference-free profiling of polyploid genomes. Nat Commun 11, 1432 (2020).

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