SnpEff：vcf注释软件安装及应用

2024-07-12 09:28| 来源: 网络整理| 查看: 265

需要准备的内容: 环境：Linux 或 Ubuntu，已经安装openjdk 文件：通过 GATK 流程得到的变异或者 VCF 格式的文件参考文件：对应基因组版本的 gff 或 gtf 注释文件、参考基因文件软件：SnpEff，更多说明查看请点击链接，帮助文档以 Ecoli 为例： NCBI的FTP地址参考基因组相关文件下载：参考基因组：通过 wget 下载 FTP目录下的后缀为 genome.fna.gz 基因组文件参考基因组对应注释文件：通过 wget 下载后缀为 genome.gff 的注释文件，gft 也可 SnpEff 安装 conda 安装（不推荐） conda 安装不利于自定义参考基因组及注释文件 conda indstall snpeff -y 安装包下载直接使用（推荐） cd work_dir/ #进入工作目录 #下载方式一 wget http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/snpEff_latest_core.zip #解压 unzip snpEff_latest_core.zip #下载方式二 git clone https://github.com/pcingola/SnpSift.gi 注释数据库准备：自动下载不推荐，下载时间过长 java -jar snpEff.jar databases | grep -i GRCh | awk '{print $1}' #查看数据库中是否存在对应物种 java -jar snpEff.jar download {name_in_snpEffdatabase} #可通过搜索到的物种名下载数据手动准备

此处要特别注意参考文件所在文件夹及文件命名

#建立文件夹 cd snpEff #进入 snpEff 目录下 mkdir data #新建 data 目录 cd data #进入 data 目录下，必须在该目录 mkdir genomes #新建 genomes 目录，用于建立 ecoli 目录中的 bin mkdir ecoli #新建 ecoli 目录,对应物种名或后续软件调用的参数名 #将参考基因序列放至 genomes 目录下并改名，改名对应 data 中的 ecoli 文件夹名 gzip -d {reference}_genomic.fna.gz mv dir_path/{reference}_genomic.fna snpEff/data/ecoli.fa #将参考注释放至 ecoli 文件夹中并一定改名为 gene.gff gzip -d {reference}_genomic.gff.gz mv dir_path/{reference}_genomic.gff snpEff/data/genes.gff #配置 snpEff/snpEff.config 文件 echo "ecoli.genome:ecoli" >> snpEff.conf #可配置 config 文件自定义 data 文件夹路径 #data_dir = PATH/TO/data/ #软件配置自动建立数据库，建立后文件夹 ecoli 中生成 snpEffectPredictor.bin 文件 java -jar snpEff/snpEff.jar build -gff3 ecoli #-gff3 对应为 ecoli 文件夹中注释文件的对应格式版本 #如果注释文件的格式版本在后缀名中无法体现，可通过 head 命令查看文件头信息获得 #head ecoli.gff #ecoli 对应为 data 目录中的 ecoli 文件夹以及 genomes 目录中的 ecoli.fa 文件 #配置完成后的目录结构，其他文件夹/结构不显示 snpEff ├── SnpSift.jar ├── data │ ├── ecoli │ │ ├── genes.gff │ │ └── snpEffectPredictor.bin │ ├── genomes │ │ └── ecoli.fa ├── examples/ ├── galaxy/ ├── scripts/ ├── snpEff.config └── snpEff.jar SnpEff 的使用及注释 #详细见帮助文档 #举例 java -jar snpEff/snpEff.jar -v ecoli Ecoli.vcf.gz > Ecoli.anno.vcf.gz #-v 表示显示更多信息 #ecoli 表示调用 data/ecoli/中的注释信息 #结束后生成文件 ├── EcoliK12.anno.vcf.gz ├── snpEff_genes.txt ├── snpEff_summary.html Summary结果展示 image image image image image image image image image

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