拿到遗传病基因检测报告怎么看？

2024-05-23 22:06| 来源: 网络整理| 查看: 265

基因检测应用于临床医学已经有很多年了。帮助众多家庭找到明确的致病原因，许多罕见疾病的典型案例也发表在医学刊物上做以分享。基因检测应用在医学领域可以辅助解决那些问题呢？

首先，可以辅助临床医生进行疾病确诊，从遗传的角度鉴定遗传变异。随着医学的进步发展，医学进入精准医疗时代。传统的表型诊断逐渐转化为表型+分子遗传学诊断的模式。其次，可以根据检测结果预测部分疾病的严重性和预后。从基因层面明确病因诊断，可以帮助了解发病机制，判断预后，避免了不必要的重复检查。然后，可以制定个体化治疗方案。以癫痫为例，临床诊疗指南中鼓励临床医生从第一次接触患者开始考虑其癫痫发作的病因，明确病因对优化治疗方案很重要。不同的病因对应不同的药物选择，部分明确病因的难治性癫痫如果有明确病灶可以手术治疗。最后，可以指导患病家庭优生优育。对于有家族遗传病史或曾生育过患病孩子的家庭来说，很多有生育出健康宝宝的需求，基因检测可满足众多家庭的心愿，第一步需要通过基因检测找到明确的致病变异，第二步可通过三代试管或在孕中通过产前诊断来判断胎儿的携带情况，达到优生优育的目的。

那么，如何查看报告的结果呢？

技术一：全外显子/基因panel技术

二代测序技术具有效率高、成本低的特点，特别适合微小变异的检测，也是临床上最常用的技术手段。多数疾病可通过此种技术来检测，有代谢性疾病、肌肉病、血液病、癫痫、皮肤病等。

报告结果示例

报告内容说明

1、RAD21 (NM_006265)RAD21代表的是发生变异的基因，NM_006265代表的是转录本号。由于不同转录本中对同一个位点的描述，包含：核苷酸、氨基酸的位置是不同的，所以会在报告中标注出下方表格中对应的核苷酸、氨基酸位置对应的是具体哪个转录本，方便位点的查找及核对。

2、chr8:117870653Chr8表示变异基因在8号染色体上；当变异发生在其他染色体上时，写法是chr+具体染色体号；117870653表示发生的突变位点位于8号染色体上的117870653位置。

3、核苷酸变化核苷酸的变化分为以下几种：

（1）替换：与参考序列相比，一个核苷酸被另一个核苷酸取代示例：c.123A>G，A碱基被G碱基替换

（2）缺失：与参考序列相比，一个或多个核苷酸的缺失示例：c.123_127del，123到127的5个碱基缺失

（3）重复：与参考序列相比，一个或多个复制的核苷酸直接插入该原始序列的3’端示例：c.123_345dup，代表123到345碱基的重复

（4）插入:一个或多个核苷酸插入到参考序列中示例：c.123_124insAGC，代表AGC序列插入到123与124核苷酸之间

（5）缺失-插入：一个或多个核苷酸被一个或多个其他核苷酸取代的序列变化示例：c.123_127delinsAG，代表123到127之间5个碱基发生了缺失，同时插入了AG两个碱基

4、氨基酸变化/变异分类3个核苷酸密码子对应编码一个氨基酸，当核苷酸发生改变时，可能会导致氨基酸发生变化，变化类型分为以下几种：

（1）错义变异：碱基的变异导致其所在氨基酸的改变示例：c.475G>A ，p.Asp159Asn，表示第475位G碱基被A碱基替换，导致该基因所编码的第159个氨基酸由Asp（天冬氨酸）变为Asn（天冬酰胺）。

（2）无义变异：指由于某

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