【科普】“X”与“Y”

三.常见异常有哪些？

1.性染色体数目异常，如：

45, X（Turner综合征）

47, XXX（超雌综合征）

47, XXY（Klinefelter综合征）

47, XYY（超雄综合征）

45, X/46, XX 或46, XX/47, XXX或46, XX/46, XY等（性染色体嵌合）

2.性染色体结构异常，如：

1）性染色体的部分重复、缺失：

46, X, del(X)

46, X, del(Y)

2）性染色体的臂间或臂内倒位：

46, X, inv(Y)

3）性染色体与常染色体之间的相互易位：

46, X, t(X ;7)

46, X, t(Y ;15)

4）性染色体等臂染色体：

46, X, i(X)

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四．性染色体与生殖健康

无论男女，对于维持其生殖健康，拥有一对正常的性染色体是重要而且是必要的前提条件，“多”、“少”都不行！！！

首先，携带异常的性染色体的患者可因其影响生殖功能，造成不孕不育。

如表型为女性，染色体核型为“45，X”的特纳综合征，因为丢失了一条正常的X染色体，患者可能表现为身材矮小、颈部有蹼、生殖腺发育异常，如原发闭经、卵巢及子宫发育障碍等。

如表型为男性，染色体核型为“47，XXY”的克氏综合征，因为多了一条X染色体，患者可表现为身材高挑、毛发稀疏、女性化、生精功能发育障碍如非梗阻性无精子症等。

其次，含有异常性染色体的配子（精子或者卵子），在与正常配子结合后形成的异常合子，以致后期可能出现流产、死胎、畸形儿等不良妊娠结局。

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编者按

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从优生优育的角度出发，对于有生育要求的夫妇双方，不管是选择自然受孕还是辅助生殖技术，都应先进行外周血细胞染色体核型检测。一旦发现异常，应及时进行相关的遗传学咨询，最大限度避免染色体病患儿出生，以期最终获得一个健康的宝宝！

END

编辑：赵梦璐；陈亚杰 | 文章作者：杨丽霞

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