【专家论坛】遗传性异常纤维蛋白原血症的诊断

CD诊断主要依赖实验室检查。在临床检验工作中，当发现患者凝血功能结果PT和APTT正常、Fg（Clauss法）明显降低、TT延长时，应该增加PT演算法测定Fg；如果患者Fg-PT演算法结果/Clauss法结果>1.43，或Fg-Clauss法结果/PT演算法结果1.43作为异常纤维蛋白原血症初筛诊断比值是我们初步的研究结果；纳入研究对象的不同，可导致该比值存在一定的差异，需要开展多中心研究，以确定一个最佳诊断界值。

CD临床表现与Fg基因突变有着较密切的关系。通过Fg基因突变检测、质谱分析等方法，明确CD基因型与临床表型的相关性，对于预测患者出血、血栓的风险及制定治疗方案等具有重要的临床价值。