脐带血“以小救大”，地中海贫血儿童重获新生

说到地中海贫血，很多人都会直观地认为，这种疾病只是普通贫血的一种，症状无外乎耳鸣眼花、头晕、脸色苍白等等，没什么大不了的。

但其实，地中海贫血远远没有普通贫血那么简单！

首先要说明的是，地中海贫血和我们常说的某款“时尚”发型并没有半毛钱关系，之所以叫“地中海贫血”，是因为这种疾病最早在地中海沿岸被发现，并因此得名。

地中海贫血简称“地贫”，也被称为“珠蛋白生成障碍性贫血”，是一种遗传性疾病，重型地贫患者多在成年前即会死亡。

因此，要想生育健康的宝宝、让孩子茁壮成长，了解地中海贫血不容忽视。

那么问题来了，地中海贫血分为几种？都有哪些特点和危害？医学界又是如何努力攻克此类疾病的呢？

今天我们就来详细介绍给大家。

地中海贫血，比普通贫血严重不止一点点

简单地说，地中海贫血是一种先天性基因缺陷导致的遗传性疾病，是由于其红细胞内的血红蛋白中珠蛋白合成受阻或完全抑制，而引起的慢性溶血性贫血。

那么什么是“珠蛋白”呢？

我们需要先了解一下红细胞。红细胞的主要功能是把氧气运输给身体组织的各个部位，再从各部位运送出代谢产物二氧化碳，可以说，红细胞是人体内不可缺少的“运输队”。而“运输队”里负责运输氧气的蛋白质，就称为血红蛋白分子。

1个血红蛋白由4条珠蛋白和4个亚铁血红素结合而成，而“珠蛋白”就是“运输队的中坚力量”，如同我们生活中“快递小哥”般的存在。

“珠蛋白”生成障碍，如同“快递小哥”不能到岗，导致运输效率下降，“运输队”的运输能力下降，当红细胞的数量和血红蛋白的含量减少到一定程度时，就形成了贫血。

而“快递小哥”的问题，就是专家所说的珠蛋白基因缺失或者突变了，导致珠蛋白链合成减少的遗传性血红蛋白病，即“地中海贫血”。

红细胞在人体内的红细胞呈两面凸中央凹的圆饼状

通常，地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。根据不同的临床表现和病情轻重，又分为以下四种类型：

-轻型-

通常没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。

-中间型-

多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

-重型α地贫-

胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡，孕妇也可能会有生命危险。

-重型β地贫-

重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般出生后3-6个月贫血逐渐加重，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等。

随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症。

如不进行规范性输血和排铁治疗，多在成年前死亡。

重型地贫的有效治疗方法

由于地中海贫血患者的患病程度不同，治疗方法也各不相同。

通常情况下，轻度患者可通过适当休息、补充维生素E的方式进行治疗，而中、重度患者则需要通过输血、输注红细胞、脾切除手术或造血干细胞移植加以治疗。

造血干细胞移植，就是将他人或自身的造血干细胞移植到患者的体内，起到重建患者造血系统和免疫系统，用来治疗疾病的一种治疗方法。

近年来，随着医学水平的发展，造血干细胞移植技术逐步成熟，成为目前治愈重型β地贫较为常见且功效显著的治疗方法，且成功率非常高。

2022年5月31日上午11点，四川大学华西第二医院小儿血液科移植仓里，患有重度地中海贫血的成都男孩彬彬（化名）静静地躺在病床上，身旁一袋鲜红的脐带血造血干细胞缓缓流入他的体内。

这些来自亲弟弟脐带血中的“生命的精灵”输注后，将会挽救他的生命，为他带来治愈的希望。

到这里，你应该已经注意到，彬彬在造血干细胞移植的过程中，使用的是亲弟弟的脐带血，这又是怎么回事呢？用别人的可不可以呢？

让我们一起来揭开谜底。

神奇的脐带血，为生命延续倾情助力

脐带血是造血干细胞的重要来源之一，目前已经广泛应用于造血干细胞移植，用来治疗重型地中海贫血。

但在造血干细胞的移植前期，需要进行HLA配型，无关供体间配型相合的几率仅为15-20万分之一。

自体脐带血储存，对同族亲属来讲，有25%-50%配型相合的几率，而且自存自用的脐带血是不需要配型的，并且没有免疫排斥反应。

这也就是患者彬彬会用弟弟的脐带血来做造血干细胞移植的根本原因了。

脐带血作为一种非常宝贵的人类生物资源，不仅可以治愈重型β地中海贫血，还可以用于白血病、骨髓异常综合征、再生障碍性贫血等80多种重大血液系统和免疫系统疾病的治疗。

随着脐带血采集、冻存和移植前预处理技术的不断发展，以及临床应用技术的不断实践和总结，造血干细胞数量的问题已得到有效的改善，国内有些医院植入率甚至已经达到94%，可以说，脐带血移植技术已日趋成熟。

脐带血可将新生命挽救于危难之时，这对人类的生命意义重大。

因此，近年来，越来越多的年轻家长选择将孩子的脐带血保存下来，以备日后不时之需。

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