科普

基于数据库信息显示，目前该类基因相关的突变位点还没有相关的靶向药物和临床试验信息，即该类突变目前无临床意义，后续若有新的研究信息会持续更新到报告里。明确的临床意义或无相关研究信息。

肺癌NGS类似问题在此补充一下

我们有时候会看到一些常见的基因名字，如肺癌NGS报告体细胞突变列表里出现了ALK或ROS1，却没有用药提示。很多患者或医生也会困惑：这个基因突变了啊，怎么没有用药提示呢？

首先需要明确的是，肺癌患者的用药前提是ALK或ROS重排，而患者出现的是点突变，非重排。因此无相关用药提示；即有些抑制剂仅对携带融合或重排的病例才有效，而对突变的病例无效。

总结一下，靶向药物的选择是根据基因、基因变异类型或变异位点确定是否用药；其次用药顺序会结合突变频率、患者临床指征等其他信息多个维度，综合评估该患者是否是合适的用药对象。

接下来，我们会看到靶向药物提示如下：

报告截图

患者有敏感的药物和耐药的药物，是否可以考虑用敏感的药物？

如果单从基因层面看，是否可以用药，需要参考佐证等级；该患者提示耐药位点是明确的，证据等级是R1；敏感相关的佐证等级是3B，临床证据等级低，存在的争议较大，一般不会考虑用药；

从临床实际来看，需要结合患者更多信息进行评估，如原发灶位置（左右侧）、是否存在出血、穿孔、梗阻等症状，以及转移灶类型，进一步判断能否手术或局部治疗方式，继而结合基因信息评估全身系统治疗方案。目前针对RAS突变型患者，临床诊疗指南多数推荐化疗±贝伐珠单抗进行治疗。如果患者以往接受过铂类或伊立替康治疗（RAS突变型），目前可推荐瑞戈非尼或呋喹替尼进行治疗。

总结一下，临床治疗方案的选择，需要主治医生全面结合临床多维度信息，进一步联合基因检测结果来制定合适的治疗方案。而我们要做的就是保证检测结果的准确性、信息的可靠性、对医生和患者做好基因层面的解读。

当然对于朱某，在用药选择上，他还可以考虑免疫治疗。我们来看一下患者的免疫治疗相关结果：

结果提示，朱某从免疫治疗中获益可能性较高。

该患者可以用免疫治疗吗？

单从基因层面看，患者免疫治疗获益较高；在临床实际治疗中，还是需要结合患者的临床以往治疗信息，身体素质、免疫抑制剂副作用干预及经济条件等多方面考虑。

对于结直肠MSS型患者，是否可以免疫治疗？

在2019年ASCO年会上，公布了一项纳武单抗+伊匹单抗联合放疗的II期研究，结果显示免疫治疗联合放疗可以改善MSS型mCRC患者的预后。相关研究仍在继续，我们看到免疫治疗联合化疗或放疗也是疑难型患者未来的一个选择。

结合以上靶向和免疫治疗的解读，我们可以推断朱某的选择有靶向药物（如贝伐单抗、瑞戈非尼）或者免疫治疗；具体治疗方案需要临床医生结合临床综合评估。

针对朱某的另外一个困惑，家里两代都患了结直肠癌，是否会遗传给下一代？

我们下期再一一解读。

如果您也碰到了一些肿瘤遗传的问题，欢迎留言咨询。

本文转自宝藤医学

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