唐氏综合征

唐氏综合征----你了解多少?

什么是唐氏综合征？

    唐氏综合征（Down syndrome）是一种遗传性疾病，主要原因是患者的细胞内额外多了一条第21号染色体，导致其发育和身体特征发生变化。人体细胞通常含有23对染色体，每对中有一条染色体来自父亲，另一条染色体来自母亲，如果在减数分裂时精子或卵子其中之一的21号染色体未减掉，或21号染色体出现基因畸变，2条染色体变成3条，就会出现该疾病。

尽管目前尚不清楚其病因，但唐氏综合征一直是困扰人类的一个疾病。唐氏综合征存在于全球所有地区，通常可对患者的学习方式、体态、体征以及健康造成各种影响。唐氏综合征的严重程度因人而异，通常会导致患者终身智力残疾和发育迟缓。

唐氏综合征宝宝可能伴有以下症状：

⭐ 肌肉关节松弛——身体看起来软趴趴的

⭐ 手掌仅有一条褶纹

⭐ 斜眼、小口、小耳

⭐ 头颈后部扁平

⭐ 出生时还可能合并心脏问题或肠道梗阻

唐氏综合征宝宝将面临的健康问题：

⭐ 肌肉、关节、骨骼和运动问题

⭐ 视听障碍

⭐ 易受感染

⭐ 消化问题

⭐ 肺部疾病

⭐ 心脏缺陷

⭐ 激素问题，比如甲状腺功能减退和糖尿病

⭐ 唐氏综合征患者罹患白血病及其他血液疾病的风险也会升高

唐氏综合征可否产前诊断？

    产前筛查与产前诊断是目前降低唐氏综合征发生率、实现优生优育的最有效措施。产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。目前所有孕妇均需进行唐氏综合征筛查，正常孕妇首选无创性产前筛查，只需抽取少量外周血就能筛查染色体疾病。无创性产前筛查包括NT检查、唐氏筛查，无创产前基因检测。如检测结果为唐氏综合征高风险，则需进一步行有创性产前诊断确诊。有创性产前诊断，包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是确诊唐氏综合征的“金标准”。