人类基因组完整图谱终于绘制完成，将更深入解开生命密码

科学家表示，人类基因组终于在第一稿产生20年后被完全绘制出来。最后的完整图谱包括逾30亿碱基对序列和近2万个蛋白质编码基因，补全了先前相关研究缺失部分，这将为未来的医学发现和对人类生命密码的更多理解打开大门。

人类基因组完整图谱时隔20年终于绘制完成

据路透社3月31日报道，一个国际研究联盟在4月1日出版的《科学》杂志发表论文，正式发布人类基因组完整图谱。科学家30多年前开始尝试绘制完整的人类基因组，为人体23对染色体上脱氧核糖核酸（DNA）的基因测序。

2003年，研究人员公布了当时被称为人类基因组完整序列的图谱。然而，这份图谱只完成人类92%的基因组测序，剩下8%尚未完全破译，主要是因为它由高度重复的DNA片段组成，难以测序。

4月1日出版的《科学》杂志特刊封面

最近十年来，随着基因测序技术提高，研究人员最终得以对最后的8%破译。美国国立卫生研究院下属的国家人类基因组研究所 (NHGRI) 所长埃里克·格林(Eric Green)在一份声明中说：“生成真正完整的人类基因组测序代表了一项令人难以置信的科学成就，提供了人类DNA蓝图的第一个全貌。”

“这些基础信息将加强许多正在进行的努力，以了解人类基因组的所有功能细微差别，这反过来将促进人类疾病的基因研究，”格林补充道。

为补全人类基因组图谱缺失的8%，研究人员为人体染色体和基因基本化学结构约2亿碱基对测序。最后的完整图谱由30.55亿个碱基对（构成染色体和人类基因的单位）序列和19969个蛋白质编码基因组成。

在这些基因中，研究人员发现了大约2000个新基因，其中大多数已禁用，但115个可能仍处于活动状态。研究人员还发现了大约200万个额外的基因变异，其中622处存在于与医学相关的基因中。

脱氧核糖核酸(DNA)在几乎所有的生物体中都携带着遗传信息

科学家们表示，这幅完整的基因组图谱能进一步揭示人类基因之谜，将使人类对进化和生物学有更深入了解，同时也为在衰老、神经退行性疾病、癌症和心脏病等领域的医学发现打开大门。“我们正在拓宽了解人类疾病的机会，”这项研究成果的作者之一、加州大学的凯伦米加(Karen Miga)说。

根据主持该研究的“端粒到端粒”(T2T)联盟主席亚当·菲利普(Adam Phillippy)的说法，未来几年对一个人的整个基因组进行测序应该会变得更便宜、更简单。

“将来，当某人对其基因组进行测序时，我们将能够识别其DNA中的所有变体，并利用这些信息更好地指导患者的医疗保健，”菲利普解释说，“真正完成人类基因组序列就像戴上一副新眼镜。现在可以清楚地看到一切，我们离理解这一切意味着什么又近了一步。”

南都记者 史明磊