乳腺癌治疗与基因检测：探索个性化医疗的未来

🔹  指导靶向免疫治疗：HER2-患者BRCA和HRD基因检测指导PARP抑制剂和铂类化疗，TMB和MSI以及PD-L1指导免疫治疗，NTRK融合指导拉罗替尼和恩曲替尼治疗，RET融合指导塞普替尼治疗；

🔹  提示预后及耐药原因，寻找新的治疗靶点：HER2+患者HER2突变、PIK3CA突变或PTEN缺失提示耐药，可考虑mTOR抑制剂依维莫司；HR+患者ESR1突变、FGFR扩增、RB1缺失、PIK3CA突变等提示耐药，ESR1突变可考虑艾拉司群，PIK3CA突变可考虑Alpelisib + 氟维司群；BRCA基因回复突变提示PARP抑制剂耐药；TP53/MYC共突变的乳腺癌患者有更差的RFS和OS；

🔹  评估遗传风险：肿瘤家族史和基因致病性遗传突变是乳腺癌高危风险因素，乳腺癌高危风险女性可行BRCA1/2基因检测，同时可检测 CDH1、PTEN、STK11、TP53、ATM、CHEK2、PALB2、NBN、NF1 等乳腺癌易感基因。检测出易感基因突变的患者可以通过定期筛查、药物干预、手术切除等手段干预；

🔹  全程管理：ctDNA检测写入指南，动态监测套餐可助力患者的全程管理，监控疗效和提示耐药。