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关于唐筛最常见的5个问题 01 唐氏筛查能看男女吗? 目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体,其他方法都是得到医学验证,也就是说唐氏筛查看男女不可靠。并且国家法律规定禁止非法鉴定胎儿性别。 02 唐氏筛查的方法有哪些 不同医院和地区会根据自身条件提供不同的筛查方案。好的筛查方案应该具有较高的检出率,较低的假阳性率和假阴性率,从而能发现更多的唐氏儿,并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。目前常用的唐氏筛查方案有下列几种: 1 早孕期筛查(孕11周~13周6天) 采用超声NT(胎儿颈后透明带)筛查唐氏儿的检出率为75-80%,早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%,因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。 但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险,此外高风险者需行绒毛活检,而能提供绒毛活检的医疗机构很少,因此在国内开展受到限制。 2 中孕期血清学筛查(孕15周~20周6天) 目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%(即能检出60%的唐氏儿),三联筛查检出率为70%,四联筛查检出率为80%,但四联筛查国内开展不多。 3 早中孕期联合/序贯筛查 孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查,将结果共同计算得出唐氏儿风险,将最大限度地提高检出率,降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%,早中孕期联合筛查方案(结合超声NT及早中孕期血清学指标)的检出率为90-95%。 目前北京协和医院采用早中孕期联合筛查方案,但需要孕妇两次诊疗才能最终完成筛查的过程。 检出率是在假阳性率5%的基础上计算的。 03 唐氏筛查参考范围 唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇等,唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。下面我们具体看一下。 04 唐氏筛查结果怎么看 的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度四个数据。 1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险; 2、绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。 医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。 但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380。 05 唐氏筛查高风险怎么办? 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高,胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查: 羊水穿刺或绒毛活检 对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。 优点 1、明确诊断 2、可发现其他染色体异常 缺点 1、有创,有一定的流产风险(穿刺相关流产率为1/200-500) 2、费用较高 3、依赖相关的穿刺机构及实验室 无创胎儿DNA检测(NIPT) 近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群,检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇,也可行NIPT进一步分流,如NIPT提示高风险,则唐氏儿的风险极高,需要羊水穿刺确诊。 优点 1、对唐氏儿的检出率高,假阳性率及假阴性率极低 2、无创 3、可同时提供其他某些染色体的风险(主要是13三体、18三体及性染色体,根据不同实验室而有所不同) 缺点 1、费用高 2、仍为筛查手段,检测高风险者需行羊水穿刺确诊 3、对其他染色体异常的检出率不高 嘚吧嘚 哪类人群易生唐氏儿?这些情况尽量避免: 1.夫妻一方年龄偏大。 2.受孕时夫妻一方染色体异常。 3.妊娠前后孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等疾病。 4.妊娠前后孕妇服用可致畸药物,如四环素等。 5.夫妻一方长期饲养宠物。 6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。 7.夫妻一方长期在放射性环境或污染环境下工作。 别忘了「点赞」和「在看」吖~爱你们 ▼ ▼ ■ 「孕妈说」感觉自己一切正常,为啥还要按时产检?答案在这里 ■ 预防新生儿缺陷:产前筛查重点要知道! ■ 孕期4个坏习惯,影响胎宝宝发育 (文中图片来源网络,如有侵权请联系删除) 健康新生儿,幸福千万家返回搜狐,查看更多 |
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