认识脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）

脊髓小脑性共济失调3型的临床表现

SCA3 患者的发病年龄差别较大，大多数成年起病（20～50 岁为常见发病年龄段），平均发病年龄37岁左右。主要表现为进行性小脑性共济失调，包括醉汉步态、动作笨拙、吟诗样语言等；锥体征包括腱反射亢进、踝阵挛；锥体外系症状包括帕金森综合征、肌张力障碍、强直；显著的周围肌萎缩和全身反射减退、进行性眼外肌麻痹；动作诱导的面肌和舌肌束挛缩和凸眼等。ATXN3基因CAG重复次数不同的患者主要临床表现可不相同， 疾病逐渐进展，起病 10-15 年后丧失行走能力。面部舌侧肌肉束挛缩及食道括约肌功能障碍将导致吞咽困难，而长期吞咽困难致营养不良或误吸是导致死亡的主要原因[1]。

脊髓小脑性共济失调3型的诊断

脊髓小脑性共济失调3型的治疗

尚无有效的SCA3治疗方法，目前的治疗主要是延缓疾病的进展，对症治疗（包括改善共济失调、减轻疼痛、缓解肌痉挛等）及康复治疗（包括物理治疗、言语治疗和职业治疗）[1]。

在哪里可以进行脊髓小脑性共济失调3型的检测呢？

华西第二医院产前诊断中心可以对SCA3进行基因检测，通过PCR扩增和毛细管电泳检测CAG的重复次数，从而进行遗传学诊断及产前诊断。患者家庭可到我中心 -遗传咨询门诊就诊咨询。脊髓小脑性共济失调 3型为常染色体显性遗传病，患者生育后代的再发风险为 50％，应对患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询及基因检测，对高风险胎儿进行产前诊断。

张女士夫妻非常渴望得到一个健康的宝宝，很担心丈夫的致病基因会遗传给下一代。张女士怀孕后来到我院产前诊断中心的遗传咨询门诊，并进行了家系的ATXN3基因验证确认。通过咨询产前诊断中心遗传科的医生，了解到这个疾病患者的后代有 50%的再发风险。遗传咨询医生建议他们可以通过绒毛取样术或者羊膜腔穿刺术，进行 ATXN3基因 CAG重复次数的检测，夫妻双方最后选择了羊水穿刺产前基因检测。幸运的是羊水基因检测结果提示：胎儿 ATXN3基因 CAG重复数在正常范围内，表明胎儿没有遗传到致病基因。夫妻拿到胎儿基因检测结果非常高兴，开心的准备迎接新生命的到来。

张女士家庭SCA3疾病毛细管电泳检测结果

参考资料：

[1]罕见病诊疗指南（ 2019年版）

[2]陈韭铭 , 顾鸣敏 , 孙顺昌 . 联合应用 PCR扩增和 Sanger测序对脊髓小脑型共济失调进行基因诊断的临床意义 [J]. 检验医学 , 2019, 034(006):5

如何预约？

（一）二维码预约

扫描下方四川大学华西第二医院特定遗传病转诊二维码进入转诊系统，填写个人信息并提交转诊材料。

（二）微信预约

用微信搜索公众号“华西第二医院”，点击菜单栏中的“挂号缴费”，进入“首页”，点击“预约服务”栏目，选择“特定遗传病转诊”进入预约界面，填写个人信息填写并提交预约。

（三）网上预约

登陆“四川产前诊断信息网”http://prenatdiagn.org.cn/，在“特定遗传病转诊系统”界面填写个人信息并提交转诊材料。

温馨提示：二维码预约、微信预约、网上预约均会在3个工作日内以短信的形式回复是否预约成功。请按照短信提示携带相关资料、身份证、就诊卡到指定地点取号就诊。

注：如果由于个人原因无法如约到我院就诊，请务必在“特定遗传病转诊系统”的“查询及取消预约”处取消预约，否则无法再预约此项检测！同时会被我院被视为违约一次，连续三次违约，我院将会停止该卡的半年的预约功能。

-------了解更多内容，请关注

华西第二医院产前诊断中心

官方公众号--------返回搜狐，查看更多