免疫缺陷病患者的诊断过程

免疫缺陷最典型的表现为反复感染。但是，儿童反复感染最主要的原因是在托幼机构或学校里反复暴露于病原（正常婴儿及儿童可能每年患呼吸道感染达10次），其他成人和儿童感染的主要原因还有不恰当的抗生素治疗、耐药菌感染和其他导致易感的原因（如 先天性心脏病 先天性心血管畸形概述 先天性心脏疾病是最常见的先天性畸形，活产婴儿中的发生率近1％ ( 1)。在出生缺陷中，先天性心脏病是婴儿死亡的主要原因。 婴儿期最常见的先天性心脏病是肌肉和膜周 室间隔缺损 其次按照 房间隔缺损, 总患病率为10,000例活产儿中有48.4。最常见的... 阅读更多 、 过敏性鼻炎 过敏性鼻炎 过敏性鼻炎（allergic rhinitis）表现为花粉或其他过敏原引起的季节性或常年性的鼻痒、喷嚏、流涕、鼻黏膜充血，有时候伴随花粉或过敏原暴露导致的 结膜炎。依据病史和皮肤试验进行诊断。治疗上联合应用抗组胺药、减充血剂和皮质激素鼻内喷雾，对于那些严重的，难以控制的患者可采用脱敏治疗。 （见 过敏和过敏性疾病概述） 过敏性鼻炎分为季节性发作（如花粉症）和常年性发作（常年性鼻炎）。季节性鼻炎通常是过敏性的。至少25％的常年发作鼻炎是非... 阅读更多 、 输尿管狭窄 输尿管狭窄 输尿管异常经常并发于 肾脏畸形，也可独立发生。输尿管异常的合并症包括： 梗阻、 膀胱输尿管反流、 尿路感染和 尿结石形成（由于尿潴留） 尿失禁（因输尿管异位开口于尿道，会阴和阴道而出现） 例行的产前超声诊断（例如，肾积水）和体检有时（例如，发现一个外部异位输尿管口或触及肿块），可能提示输尿管异常。在儿童肾盂肾炎的发作或复发性 尿路感染的儿童，和持续性尿失禁的女孩，应高度怀疑输尿管异常。测试通常需要超声检查肾脏，输尿管，膀胱和排尿后，再行... 阅读更多 或 尿道狭窄 尿道畸形 男性尿道畸形常伴有阴茎畸形，反之亦然；在女孩中，可能存在尿道异常而没有其他外部生殖器异常。当功能受损或需要整形时，需要手术修复。 这种异常是腹侧，横向和/或阴茎旋转弯曲，勃起时最为明显，通常是由于纤维组织沿尿道海绵体分布所引起的，还是由两个阴茎海绵体xiao'liang之间的尺寸差所造成的。阴茎下弯可能伴有 尿道下裂。严重畸形可能需要手术矫治。 尿道开口于阴茎背侧阴茎头或阴茎干，或开口于耻骨联合。女孩尿道可开口于阴蒂和阴唇之间或腹部。可... 阅读更多 、不动纤毛综合征、 哮喘 哮喘 哮喘是由多种刺激因素引起部分或完全可逆性气道阻塞的弥散性气道炎症性疾病。症状和体征包括呼吸困难、胸闷、咳嗽和喘鸣。诊断基于病史、体检和肺功能检查。治疗包括控制诱发因素和药物治疗，最常用的是吸入beta-2 受体激动剂和糖皮质激素。治疗积极则预后良好。... 阅读更多 、 囊肿性纤维化 囊性纤维化 囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响消化和呼吸系统。导致慢性肺部病变、胰腺外分泌功能不足、肝胆疾病和大量出汗、电解质紊乱的特征。其诊断是对具有阳性新生儿筛查结果，或是具有典型症状患儿进行发汗试验或是两种囊性纤维化致病基因突变的检测。治疗主要是通过积极的多学科治疗，以及小分子校正和针对囊性纤维... 阅读更多 、严重 皮炎 皮炎的定义 “皮炎”这个词的意思是皮肤发炎。然而，在临床皮肤病学中，皮炎用于描述具有相似临床表现的相同炎症反应模式的多种不同皮肤状况。 在组织学上，淋巴细胞渗入真皮层，然后迁移到表皮层，引发细胞间表皮水肿（海绵病）、过度增殖、增厚和角化过度。该过程的皮肤病理学术语是海绵状皮炎或湿疹性皮炎。虽然不同类型的皮炎在一... 阅读更多 ）。

在有以下特点的反复感染时应考虑免疫缺陷的可能：

重度

复杂的

多器官的

对于标准治疗的难治性治疗，即需要多个疗程的口服抗生素或需要静脉注射抗生素来解决

特殊病原感染

家族成员有症状

典型的免疫缺陷所导致的感染起初表现为上、下呼吸道感染（如 鼻窦炎 鼻窦炎 鼻窦炎是由于病毒、细菌或真菌感染或过敏反应引起的鼻窦炎性病变。表现为鼻塞、鼻黏膜充血、流脓鼻涕、咳嗽、面部疼痛、乏力，有时伴有发热。治疗主要依靠抗生素，如阿莫西林、青霉素、红霉素或复方新诺明。推测为病毒性急性鼻炎，治疗包括吸入蒸汽和局部或全身性血管收缩药。一般对于急性鼻窦炎使用12～14天，而对于慢性鼻窦炎应使用达6周。鼻腔使用减充血剂，提高空气温度和湿度可以帮助改善症状和鼻窦引流。对于复发性鼻窦炎则可行手术治疗，提高鼻窦引流。... 阅读更多 、 支气管炎 急性支气管炎 急性支气管炎是气管支气管炎症，通常发生在无慢性肺部疾病患者上呼吸道感染后。 发病原因几乎都是病毒感染。病原体很少被检出。最常见的症状是咳嗽，伴或不伴发热，可能伴咳痰。根据临床表现即可诊断。治疗以对症支持治疗为主；一般不需要抗生素。预后良好。... 阅读更多 和 肺炎 肺炎概述 肺炎是由感染引起的肺部急性炎症。肺炎的初步诊断通常依据临床表现及胸部X线检查。 根据感染的病原体，如细菌、分枝杆菌、病毒、真菌或寄生虫的不同；或根据肺炎感染的场所不同，如社区、医院；是否发生在机械通气的患者；以及根据肺炎患者本身免疫功能状态的不同，如正常者或免疫功能受损，肺炎的病原谱、临床症状、治疗... 阅读更多 ）和 消化道炎症 肠胃炎概述 胃肠炎指胃、小肠及大肠黏膜炎症。 尽管胃肠炎也可在药物和化学性毒物（如，金属、部分植物成分）摄入后发生，但大多数是感染性胃肠炎。 获得可能是食源性、水源性、人与人之间的传播，或偶尔通过人畜共患传播。 在美国，估计每年6人里有1人感染食物传染疾病。症状主要表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻和腹部不适。虽然越... 阅读更多 ，但是也可发生严重的细菌感染（如 脑膜炎 急性细菌性脑膜炎 急性细菌性脑膜炎是指快速进展的细菌感染累及脑膜和蛛网膜下腔。典型临床表现包括头痛，发热，颈项强直。诊断依据脑脊液（CSF）分析。治疗为尽早给予抗生素和糖皮质激素。 脑膜炎的概述，请参阅 脑膜炎概述以及 新生儿细菌性脑膜炎。 最常见的是，细菌血行播散至蛛网膜下腔和脑膜。 细菌也可能通过附近感染结构或通过先天或后天的颅骨或脊柱缺损到达脑膜（见 侵入途径)。 因为白细胞（WBC），免疫球蛋白和补体在脑脊液（CSF）中含量低或无，细菌最初仅繁殖... 阅读更多 、 败血症 概述 脓毒症是一种威胁到生命的器官功能障碍综合征，感染后机体调节异常是发病的关键。脓毒性休克时，组织灌注显著下降，可发生急性的多脏器功能衰竭，包括肺、肾脏和肝脏。对于免疫正常患者，常见病因包括各种革兰氏阳性和革兰氏阴性细菌。对于免疫功能受损患者，病因可能是不常见的细菌或真菌。症状包括发热、低血压、少尿和意... 阅读更多 ）。

当婴儿或年幼儿童发生慢性腹泻并伴有 发育不良 生长障碍（FTT） 体重持续低于相应年龄体重的第3～5个百分位数以下、进行性体重下降以至低于第3～5个百分位点、短期内体重降低2个百分位数都属生长发育迟滞。原因可能因为医疗条件、环境因素。两种原因均与营养不足有关。治疗目的是恢复合理营养。 任何病因引起的发育停滞（FTT），其生理基础均与 营养不良有关，分为两类： 器质性发育停滞 非器质性发育停滞 混合型发育停滞 阅读更多 时，应考虑免疫缺陷的可能，特别是在腹泻是由特殊病毒（如腺病毒）或真菌（如隐孢子虫,）造成时。 其他表现还包括皮肤损害（如湿疹、疣、脓肿、脓皮病、秃发）、口腔或食管鹅口疮、口腔溃疡和牙周炎。

不太常见的表现包括严重的病毒感染（如 单纯疱疹 单纯疱疹病毒（HSV） 感染 单纯疱疹病毒（分为2型，HSV-1与HSV-2）常引起皮肤、口腔、嘴唇、眼睛及生殖器反复感染。同时亦可引起严重的感染，包括：脑炎、脑膜炎、新生儿疱疹，对于免疫功能受损的患者其还可引起播散性感染。皮肤及黏膜感染表现为在红斑基底上出现一串或多串明显疼痛的小水疱。通常诊断有赖于临床症状，病毒培养、聚合酶链反应、直接荧光免疫法、血清学检测也可辅助诊断。在治疗上除对症治疗外，在发病早期使用阿昔洛韦、伐昔洛韦及泛昔洛韦进行抗病毒治疗对于严重感染、复... 阅读更多 或 水痘-带状疱疹病毒 带状疱疹 带状疱疹感染是由于潜伏在脊髓后根神经节的水痘-带状疱疹病毒活化引起的。其主要症状表现为：首先出现受累神经节支配的皮肤疼痛，随后在2到3天内出现疱疹，有助于诊断。治疗：最好在皮损出现72小时内使用抗病毒药物。 见 疱疹病毒 水痘及带状疱疹都是由水痘-带状疱疹病毒（人类疱疹病毒3型）引起的， 水痘发生在病毒急性原发感染期，而带状疱疹则为潜伏的病毒再次激活所引起。 带状疱疹可累及感觉根神经节、其支配的皮肤区域、有时还累及灰质的前角和后角、脊膜... 阅读更多 ）和中枢神经系统问题（如慢性 脑炎 脑炎 脑炎是脑实质的炎症，由病毒直接入侵引起，或作为感染后免疫并发症（由对病毒或其他外来蛋白的超敏反应引起）发生。症状有发热、头痛、精神状态改变，经常伴有癫痫或局灶性神经功能缺损。诊断需要CSF分析和影像学检查。治疗包括在需要时使用抗病毒药物（例如，单纯疱疹病毒性脑炎），否则为支持性治疗。 颅内感染介绍 引起原发性脑炎的病毒科直接入侵大脑。这些感染可能是 流行性（如虫媒病毒、埃可病毒、柯萨奇病毒、... 阅读更多 、发育迟缓、癫痫发作障碍）。频繁使用抗生素可能使本来常见的症状和体征更难以被发现。 有感染和自身免疫性疾病的患者应当高度怀疑免疫缺陷病（如 溶血性贫血 自体免疫性溶血性贫血 自身免疫性溶血性贫血是抗体与红细胞在温度≥37°C（温抗体型溶血性贫血）或