神经纤维瘤病

大多数1型神经纤维瘤（NF1）的患者是无症状的。一些病人表现为神经症状或骨骼症状。>90％的病例出生时或婴儿期表现为皮肤损害。

牛奶咖啡病变为中棕色（牛奶咖啡斑），类似雀斑的斑点，最常分布在躯干，骨盆和肘部和膝盖的屈肌褶皱上。虽然没有神经纤维瘤病的儿童可能有2或3个卡萨姆-奥莱斑点，但患有NF1的儿童有≥6个这样的斑点，通常还有更多。这些斑块在受累青春期前儿童中大于5mm，在青春期后患者中大于15mm（见表神经纤维瘤病诊断表）

皮肤神经纤维瘤， 它们沿着周围的小神经出现，这很常见。在儿童晚期，这些皮肤肿瘤出现各种大小和形状，数量从几个到数千个不等。它们可能呈肤色或呈粉红色或棕褐色，通常无症状。

丛状神经纤维瘤可以发展并且具有生长到大尺寸的趋势，导致不规则增厚，扭曲的结构，有时具有可以撞击神经和其他结构的怪诞畸形。丛状神经纤维瘤也可累及颅神经，尤其是第5、9、10神经。

神经系统症状根据瘤体的位置和数量而表现多样。较大的神经纤维瘤可能压迫其原神经并引起远端感觉异常、疼痛、感觉丧失或无力，这取决于受累神经的功能。沿脊神经根形成的神经纤维瘤，特别是神经根被骨包裹的地方，可压迫神经根，引起神经根疼痛、无力或神经分布中广泛的感觉丧失。丛状神经纤维瘤压迫颅神经，造成典型的神经缺损。

图为神经纤维瘤病患者背部的多发神经纤维瘤(凸起的粉红色或褐色结节)和棕褐色斑点(扁平的褐色斑点)。

DR HAROUT TANIELIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY

这张照片显示了一名神经纤维瘤病患者的多个神经纤维瘤（棕褐色结节）。

MEDICIMAGE / SCIENCE PHOTO LIBRARY

这张照片显示了 NF1 中的腋窝雀斑样斑疹。

© Springer Science+Business Media

这位 69 岁男子的背部和手臂布满了小的神经纤维瘤，右侧肩胛骨内侧有一个咖啡牛奶斑。

By permission of the publisher.From Bird T, Sumi S: Atlas of Clinical Neurology.Edited by RN Rosenberg.Philadelphia, Current Medicine, 2002.

图为神经纤维瘤病患者背部的多发神经纤维瘤(凸起的粉红色或褐色结节)和棕褐色斑点(扁平的褐色斑点)。

DR HAROUT TANIELIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY

这张照片显示了一名神经纤维瘤病患者的多个神经纤维瘤（棕褐色结节）。

MEDICIMAGE / SCIENCE PHOTO LIBRARY

这张照片显示了 NF1 中的腋窝雀斑样斑疹。

© Springer Science+Business Media

这位 69 岁男子的背部和手臂布满了小的神经纤维瘤，右侧肩胛骨内侧有一个咖啡牛奶斑。

By permission of the publisher.From Bird T, Sumi S: Atlas of Clinical Neurology.Edited by RN Rosenberg.Philadelphia, Current Medicine, 2002.

骨骼畸形包括：

骨纤维结构不良

骨膜下囊肿

椎体扇状征

脊柱侧凸

长骨皮质变薄

假关节形成

蝶骨翼缺乏（眶壁后），伴有继发搏动性眼球突出

一些病人表现为视神经胶质瘤和Lisch小节（虹膜错构瘤）。视神经胶质瘤通常无症状，除非其体积逐渐增大，否则不需要治疗。

NF1患者的动脉壁也可能发生变化，可能导致烟雾综合征（Willis环内及周围动脉狭窄或闭塞，形成小侧支动脉）或颅内动脉瘤。

有些孩子有认知缺陷、学习障碍和头稍大。

携带NF1的儿童和青少年可能患有儿童 慢性粒-单核细胞白血病 (青少年粒-单核细胞白血病)和 横纹肌肉瘤 。嗜铬细胞瘤可以发生在任何年龄。

恶性肿瘤不常见，但仍比普通人群更常见；它们包括幕上或脑干胶质瘤和丛状神经纤维瘤向恶性外周神经鞘肿瘤的转化。这些肿瘤可在任何年龄发病。