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原标题：国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知（附121种罕见病目录） 导语 国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知 来源：健康中国 国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知 各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委（卫生计生委）： 为提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益，根据我委等5部门印发的《第一批罕见病目录》，我委组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医学科学院北京协和医院）牵头制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》（可在国家卫生健康委网站“医政医管”栏目下载）。现印发给你们，供各地参考使用。 国家卫生健康委办公厅 2019年2月27日 第一批罕见病目录 序号 中文名称 英文名称 1 21-羟化酶缺乏症 21-HydroxylaseDeficiency 2 白化病 Albinism 3 Alport综合征 AlportSyndrome 4 肌萎缩侧索硬化 AmyotrophicLateralSclerosis 5 Angelman氏症候群（天使综合征） AngelmanSyndrome 6 精氨酸酶缺乏症 ArginaseDeficiency 7 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） AsphyxiatingThoracicDystrophy(JeuneSyndrome) 8 非典型溶血性尿毒症 AtypicalHemolyticUremicSyndrome 9 自身免疫性脑炎 AutoimmuneEncephalitis 10 自身免疫性垂体炎 AutoimmuneHypophysitis 11 自身免疫性胰岛素受体病 AutoimmuneInsulinReceptopathy(TypeBinsulinresistance) 12 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolaseDeficiency 13 生物素酶缺乏症 BiotinidaseDeficiency 14 心脏离子通道病 CardicIonChannelopathies 15 原发性肉碱缺乏症 CarnitineDeficiency 16 Castleman病 CastlemanDisease 17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-ToothDisease 18 瓜氨酸血症 Citrullinemia 19 先天性肾上腺发育不良 CongenitalAdrenalHypoplasia 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia 21 先天性肌无力综合征 CongenitalMyasthenicSyndrome 22 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） CongenitalMyotoniaSyndrome(Non-DystrophicMyotonia,NDM) 23 先天性脊柱侧弯 CongenitalScoliosis 24 冠状动脉扩张病 CoronaryArteryEctasia 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-BlackfanAnemia 26 Erdheim-Chester病 Erdheim-ChesterDisease 27 法布雷病 FabryDisease 28 家族性地中海热 FamilialMediterraneanFever 29 范可尼贫血 FanconiAnemia 30 半乳糖血症 Galactosemia 31 戈谢病 Gaucher’sDisease 32 全身型重症肌无力 GeneralizedMyastheniaGravis 33 Gitelman综合征 GitelmanSyndrome 34 戊二酸血症I型 GlutaricAcidemiaTypeI 35 糖原累积病（I型、Ⅱ型） GlycogenStorageDisease(TypeI、II） 36 血友病 Hemophilia 37 肝豆状核变性 HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease) 38 遗传性血管性水肿 HereditaryAngioedema(HAE) 39 遗传性大疱性表皮松解症 HereditaryEpidermolysisBullosa 40 遗传性果糖不耐受症 HereditaryFructoseIntolerance 41 遗传性低镁血症 HereditaryHypomagnesemia 42 遗传性多发脑梗死性痴呆 HereditaryMulti-infarctDementia(CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy,CADASIL) 43 遗传性痉挛性截瘫 HereditarySpasticParaplegia 44 全羧化酶合成酶缺乏症 HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency 45 同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia 46 纯合子家族性高胆固醇血症 HomozygousHypercholesterolemia 47 亨廷顿舞蹈病 HuntingtonDisease 48 HHH综合征 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome 49 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia 50 低碱性磷酸酶血症 Hypophosphatasia 51 低磷性佝偻病 HypophosphatemicRickets 52 特发性心肌病 IdiopathicCardiomyopathy 53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism 54 特发性肺动脉高压 IdiopathicPulmonaryArterialHypertension 55 特发性肺纤维化 IdiopathicPulmonaryFibrosis 56 IgG4相关性疾病 IgG4relatedDisease 57 先天性胆汁酸合成障碍 InbornErrorsofBileAcidSynthesis 58 异戊酸血症 IsovalericAcidemia 59 卡尔曼综合征 KallmannSyndrome 60 朗格汉斯组织细胞增生症 LangerhansCellHistiocytosis 61 莱伦氏综合征 LaronSyndrome 62 Leber遗传性视神经病变 LeberHereditaryOpticNeuropathy 63 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency 64 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis(LAM) 65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 LysinuricProteinIntolerance 66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 LysosomalAcidLipaseDeficiency 67 枫糖尿症 MapleSyrupUrineDisease 68 马凡综合征 MarfanSyndrome 69 McCune-Albrigh综合征 McCune-AlbrightSyndrome 70 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency 71 甲基丙二酸血症 MethylmalonicAcademia 72 线粒体脑肌病 MitochodrialEncephalomyopathy 73 黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis 74 多灶性运动神经病 MultifocalMotorNeuropathy 75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency 76 多发性硬化 MultipleSclerosis 77 多系统萎缩 MultipleSystemAtrophy 78 肌强直性营养不良 MyotonicDystrophy 79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamateSynthaseDeficiency 80 新生儿糖尿病 NeonatalDiabetesMellitus 81 视神经脊髓炎 NeuromyelitisOptica 82 尼曼匹克病 Niemann-PickDisease 83 非综合征性耳聋 Non-SyndromicDeafness 84 Noonan综合征 NoonanSyndrome 85 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 OrnithineTranscarbamylaseDeficiency 86 成骨不全症（脆骨病） OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease) 87 帕金森病（青年型、早发型） ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset) 88 阵发性睡眠性血红蛋白尿 ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria 89 黑斑息肉综合征 Peutz-JeghersSyndrome 90 苯丙酮尿症 Phenylketonuria 91 POEMS综合征 POEMSSyndrome 92 卟啉病 Porphyria 93 Prader-Willi综合征 Prader-WilliSyndrome 94 原发性联合免疫缺陷 PrimaryCombinedImmuneDeficiency 95 原发性遗传性肌张力不全 PrimaryHereditaryDystonia 96 原发性轻链型淀粉样变 PrimaryLightChainAmyloidosis 97 进行性家族性肝内胆汁淤积症 ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis 98 进行性肌营养不良 ProgressiveMuscularDystrophy 99 丙酸血症 PropionicAcidemia 100 肺泡蛋白沉积症 PulmonaryAlveolarProteinosis 101 肺囊性纤维化 PulmonaryCysticFibrosis 102 视网膜色素变性 RetinitisPigmentosa 103 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma 104 重症先天性粒细胞缺乏症 SevereCongenitalNeutropenia 105 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome) 106 镰刀型细胞贫血病 SickleCellDisease 107 Silver-Russell综合征 Silver-RussellSyndrome 108 谷固醇血症 Sitosterolemia 109 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） SpinalandBulbarMuscularAtrophy(KennedyDisease) 110 脊髓性肌萎缩症 SpinalMuscularAtrophy 111 脊髓小脑性共济失调 SpinocerebellarAtaxia 112 系统性硬化症 SystemicSclerosis 113 四氢生物蝶呤缺乏症 TetrahydrobiopterinDeficiency 114 结节性硬化症 TuberousSclerosisComplex 115 原发性酪氨酸血症 Tyrosinemia 116 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency 117 威廉姆斯综合征 WilliamsSyndrome 118 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-AldrichSyndrome 119 X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linkedAgammaglobulinemia 120 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linkedAdrenoleukodystrophy 121 X-连锁淋巴增生症 X-linkedLymphoproliferativeDisease 展开全文 .....返回搜狐，查看更多 责任编辑： |
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