儿科医生解读：三种常见先天性心脏病

3．继发孔缺损分流量很小又无肺动脉高压者，无手术指征。少数缺损分流量大或发生心力衰竭者，药物治疗多有效，大多可推迟到4—5岁时作修补术，此年龄小儿对手术打击的承受力较小婴儿为大。

4．心房间隔缺损导管介入关闭术：自1972年开始试用经导管介入进行ASD关闭术，最早应用单伞法，后改进为双伞法，近年又改进为钮扣双盘装置关闭ASD。

国内一些医院已开始试用。有学者提出对小房缺及卵园孔未闭的患者可考虑介入治疗，用导管引入双面伞的方法关闭，不必心内直视手术。导管关闭房缺的方法有几种，大多要求房缺小于2cm。中到大的房缺需手术修补治疗，疗效亦是十分令人满意的。目前心外科为其开展小切口手术，或心脏不停跳修补房缺，减少了手术的并发症。房缺如伴有重度肺动脉高压时，手术效果较差。

二、心室间隔缺损VSD

[诊断要点]

1、症状：小型缺损可无症状；中型缺损易患下呼吸道感染，偶可发生心力衰竭；大型缺损常反复患呼吸道感染和肺炎，患儿生长发育差、消瘦、乏力，活动后气急，易发生心力衰竭。

2、体征：小型缺损可在胸骨左像3、4肋间闻及Ⅲ-Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音，肺动脉瓣第二音(P2)不亢进，可扪及震颤。中型缺损左心前区可隆起，胸骨左像3、4肋间可闻及Ⅲ-Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音，肺动脉瓣第二音(P2)不亢进，可扪及震颤。大型室间隔缺损心前区隆起明显，心尖搏动弥散，锁骨中线外4、5肋间，胸骨左像3、4肋间可闻及Ⅱ-Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音，多可扪及震颤，心尖部可闻及舒张中期隆隆样杂音，P2亢进明显。

[治疗原则]

1．膜部室间隔缺损（VSD），6个月内小儿自行闭合的机率约25%，但过了6个月很难闭合。缺损小，生长发育多正常，一般可暂不必手术。中-大型VSD如左向右分流量较大有肺动脉高压者应考虑在1岁-1岁半作修补手术。如肺动脉压正常或轻度升高，肺血流量(Qp)为全身血流量(Qs)的2倍，一般在4-6岁时进行手术。

2．大型VSD易发生充血性心力衰竭、反复呼吸道感染，患儿生长发育可受到明显影响，如抗心力衰竭治疗无效，任何年龄均可考虑手术。

3．虽有肺动脉高压但无右向左分流者均可作修补术，但死亡率较高。一旦发生右向左分流，临床上出现青紫，则说明已发展成为艾森曼格氏综合征，为手术禁忌症，患儿已痛失手术时机。

4．心导管介入关闭VSD：因成熟经验不多，国外试用于心尖部肌性缺损者可能具有优越陛。

三、动脉导管末闭PDA

[诊断要点]

1、症状：导管口径细者，临床可无症状。导管粗而分流量较大者，患儿有心悸、气急、乏力、多汗等症状。

2、体检：左侧胸骨可隆起。胸骨左缘2肋间可闻响亮粗糙的连续性机器样杂音(整个收缩期与舒张期)向左锁骨下及颈部传导。杂音最响处可扪及震颤。合并心力衰竭或肺动脉高压时，往往仅能听到收缩期杂音。分流量较大者，心尖区可闻及舒张期隆隆样杂音。肺动脉瓣区第二音亢进，但多被杂音掩盖。脉压增宽，可见指甲床毛细血管搏动，有水冲脉等。肺动脉压增高显著者下半身青紫，可有杵状指。

[治疗原则]

1．手术结扎或切断动脉导管可在学龄前进行，以免影响小儿生长发育。如病情需要任何年龄均可进行手术。

2．早产儿动脉导管未闭可用消炎痛治疗。首次0.2mg／kg，如日龄＜2天，第2、3次为0.1mg／kg，日龄2-7天则二、三次为0.2mg／kg，＞8天则2、3次为0.25mg／kg。每12小1次，共3次，静脉缓慢均匀滴人；亦可用0.1mg／(kg·次)，共6天，药物总剂量不变，PDA关闭率90％，而前者仅为77％。且前者6天后复发率为40％，后者为21％。

3．近年开发了一些非开胸手术治疗PDA新疗法，如Rashkind法(微型弹簧伞)或Partsmann法(特殊塑料塞子)堵塞动脉导管。或价格昂贵或操作复杂，国内尚难推广使用。Coil法(微型弹簧圈堵塞动脉导管)，操作简便、效果好，易于推广。

四、治疗方法分析

先天性心脏病治疗方法有两种：手术治疗与介入治疗。

手术治疗为主要治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病（如：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等）及复杂先天性心脏病（如：合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联征以及其他有紫绀现象的心脏病）。

介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。两者的区别主要在于，手术治疗适用范围较广，能根治各种简单、复杂先天性心脏病，但有一定的创伤，术后恢复时间较长，少数病人可能出现心律失常、胸腔、心腔积液等并发症，还会留下手术疤痕影响美观。而介入治疗适用范围较窄，价格较高，但无创伤，术后恢复快，无手术疤痕。

附-先天性心脏病概述(录自儿科学第6版)

先天性心脏病(congenitalheartdisease，CHD)是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，国外的调查资料提示，先天性心脏病的发病率在活产婴儿中为4．05—12．30／‰，若包括出生前即死亡的胎儿，本病的发病率更高。国内对上海市两个区调查了20082名活产婴儿，发现本病在生后第一年的发病率为6．9％。，山西地区调查了43641名婴儿，提示本病的发病率为6．14％oo按照该比率计算，我国每年约出生10～15万患有先天性心脏病的新生儿，如未经治疗，约1／3的患儿在生后1个月内因病情严重和复杂畸形而夭折。

因此，复杂的心血管畸形在年长儿比婴儿期少见。据国内外资料统计，新生儿期死亡的病例以大动脉转位为最多，其次是左心发育不良综合征。各类先天性心脏病的发病情况以室间隔缺损最多，其次为房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄。法洛四联症则是存活的紫绀型先天性心脏病中最常见者。

近年小儿先天性心脏病的诊治研究取得了很大进展，先天性心脏病的治疗已向婴儿重症及复杂类型的手术治疗发展。由于电子计算机技术的发展，无创性心脏诊断技术如超声心动图、核素心血管造影及磁共振等得到了迅速发展。心脏导管术及选择性心血管造影术的发展使心脏血管畸形诊断及血液动力学的检测更加完善。超声心动图检查已经能为绝大多数的先心病作出准确的诊断并为外科手术提供足够的信息，已部分取代了心脏导管及造影术，而且能在胎儿期作出部分先心病的诊断。

作为一门新兴的医学，先天性心脏病介入导管关闭动脉导管、房间隔缺损和室间隔缺损，应用球囊导管扩张狭窄的瓣膜(如肺动脉瓣狭窄)和血管等技术的发展为先天性心脏病的治疗开辟了崭新的途径。心脏外科手术方面，体外循环、深低温麻醉下心脏直视手术的发展以及带瓣管道的使用不仅使大多数常见先天性心脏病根治手术效果大为提高，而且对某些复杂心脏畸形亦能在婴儿期、甚至新生儿期进行手术，因此先天性心脏病的预后已大为改观。

[病因和预防]

在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。这类有关因素很多，可分为内因和外因两类，以后者为多见。

内在因素主要与遗传有关，可为染色体异常或多基因突变引起。近年研究已证明，房室间隔缺损和动脉干畸形等与第21号染色体长臂某些区带的过度复制和缺失有关。第7、12、15、和22号染色体上也有与形成心血管畸形有关的基因。据统计，大约有315种临床综合征伴有先天性心脏病，同一家庭中可有数人同患某一种先天性心脏病也说明其与遗传因素有关。

外在因素中较重要的为宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，其他如孕母缺乏叶酸，接触放射线，服用药物(抗癌药，抗癫痫药等)，代谢性疾病(糖尿病，高钙血症，苯丙酮尿症等)宫内缺氧等均可能与发病有关。

虽然如此，绝大多数先天性心脏病患者的病因尚不清楚，目前认为先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。因此，加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹，流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，对预防先天性心脏病具有积极的意义。

[分类]

先天性心脏病的种类很多，且可有两种以上畸形并存，可根据左、右两侧及大血管之间有无分流分为三大类。

1．左向右分流型(潜伏青紫型)正常情况下由于体循环压力高于肺循环，故平时血液从左向右分流而不出现青紫。当剧哭、屏气或任何病理情况下致使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫，如室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损等。

2．右向左分流型(青紫型)某些原因(如右心室流出道狭窄)致使右心压力增高并超过左心，使血流经常从右向左分流时，或因大动脉起源异常，使大量静脉血流人体循环，均可出现持续性青紫，如法洛四联症和大动脉转位等。

3．无分流型(无青紫型)即心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，如肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。

[诊断和顺序分段诊断]

(一)诊断原则

对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及其他辅助检查经过精密的综合和分析，才能得到正确的结论，患儿病史和体征是提示先天性心脏病可能的重要线索，而辅助检查，尤其是超声心动图、心导管检查及造影术是先天性心脏病的确诊依据。

如上所述，未经治疗的先天性心脏病患儿大约有1／3在生后1个月内死亡，大约有2／3的先天性心脏病患儿在1岁以内死亡。因此，早期诊断、早期治疗显得十分重要。新生儿和小婴儿如果有以下表现就应考虑到有严重心血管畸形的可能：①出生后持续有心脏、呼吸功能不良的症状；②持续青紫或反复出现神志不清；③喂养困难、体重不增、易激惹；④肺部反复出现“肺炎”样体征。进一步的诊断须借助于详细的物理检查和X线、心电图、超声心动图的检查，必要时作心导管或心血管造影等检查，以明确病变部位、性质、严重程度及有关合并的畸形等，从而为进一步治疗提供参考。

对于较大的幼儿，除可能出现的先天性心脏病症状外，心脏杂音常提示有先天性心脏病的存在，应有目的的选择相应的检查方法进行确诊。

(二)顺序分段诊断方法

VanPraagh完整的先天性心脏病顺序分段诊断包括：心房位置、心室位置、房室连接、大动脉位置、心室大动脉连接，以及心脏位置及合并畸形的诊断等。正确判断心房、心室及大动脉的分布是顺序分段诊断的基础。

1．心房位置判断绝大部分正常人的右侧胸、腹腔器官在右侧，左侧器官在左侧。解剖右心房在右侧，解剖左心房在左侧，称为心房正常位(situs solitus“S”)。少部分(