科普｜国际公认检测脂溶性维生素的金标准

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什么是液相色谱--串联质谱法？

液相色谱是一种使用液体作为流动相的色谱法，是基于化学物质在液体流动相和固定相之间的不同分配而对其进行的准确度高、分离范围广的快速分离方法，它对化合物的结构破坏性小，适合有机分子和生物分子的分离。质谱技术主要是通过色谱纯化后的样品气化离子化形成的离子在电场和磁场的综合作用下,将被测物质分子电离成各种质荷比（m/z）不同的带电粒子，然后应用电磁学原理，根据它们所形成的谱图、离子峰强度对分析物进行鉴定和定量。

串联质谱则（MS/MS）是由两个MS经碰撞室串联而成，通过检测样品离子的特定质荷比进行定性分析，通过同位素内标进行定量分析，显著增加了方法的特异性和灵敏度。质谱具有其他分析方法无可比拟的灵敏度，对相应的标准样品要求也比较低。由于色谱和质谱灵敏度相当，再加上分离效果很好的色谱可以作为质谱的进样系统，质谱作为色谱的鉴定仪速度快、分离好、应用广。色谱-质谱法联用成为最好的用于分析微量有机混合物的办法。

液相色谱-串联质谱检测维生素ADE的优势是什么？

目前维生素检测方法主要有竞争性蛋白结合法、放射免疫法、化学发光免疫法、电化学发光免疫法、酶联免疫法、荧光免疫法、液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS）。

近几年MS/MS技术的兴起，因其特异性好、灵敏度髙和同时分析多种分析物的突出优点，目前已被应用于水溶性和脂溶性维生素的检测，国际上将液相色谱-串联质谱法认为是维生素检测的“金标准”。

运城市妇幼保健院医学遗传科成立于2011年，由遗传咨询门诊与遗传实验室组成。是山西省四家经省卫健委法定批准的新生儿遗传代谢病筛查中心之一，也是我市唯一一家新生儿遗传代谢病筛查与诊治机构。又是我市唯一一家产前诊断中心。经过多年发展，已形成包括宣教、筛查、诊断、治疗、随访和再生育指导在内的全流程管理体系，承担了全市出生缺陷二级预防和三级预防的防控工作。目前已初步建立了PCR实验室、串联质谱、气质联用及细胞分子遗传学等技术平台，能够开展孕中期血清学筛查（唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形）、新生儿三病（高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症）筛查、耳聋基因、SMA筛查、维生素ADE检测、外周血染色体检查、孕妇外周血无创DNA检测（NIPT)、绒毛、羊水穿刺术、等多项技术等业务。

文稿：医学遗传实验室

审核：令狐丹丹

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