哈医大二院内分泌科专家带您了解一种特殊的糖尿病：GCK

　　市民孟先生遇上一件糟心事，近期，年仅6岁的女儿被确诊为“糖尿病”，这个结果让孟先生和家人难以接受。“我有想过我的糖尿病有很大概率会遗传给孩子，但没想到她这么小就被确诊了，我觉得很愧疚。”孟先生难过地说。

　　哈尔滨医科大学附属第二医院内分泌科主任乔虹教授在问诊中了解到，孟先生具有明显的糖尿病家族史，近些年，孟先生的母亲、姨母、表姐和他本人陆续被确诊为糖尿病。乔虹教授团队为孟先生和小女孩安排了胰岛功能测定、糖尿病相关自身抗体、基因检测等一系列相关检查，最终找到了这一家人的“致病元凶”——GCK葡萄糖激酶基因突变。

　　乔虹教授说，有一种单基因突变引起的特殊类型糖尿病——MODY，也叫青年人中的成年发病型糖尿病，主要致病原因是基因突变引起的胰岛β细胞功能缺陷，GCK－MODY（葡萄糖激酶基因突变单基因糖尿病）是常见的MODY之一。

　　据乔虹介绍，GCK基因调控葡萄糖激酶，葡萄糖激酶负责“指挥”胰岛细胞维持人体内的血糖平衡。一旦GCK基因发生突变，胰岛细胞受到“打击”，导致胰岛细胞无法灵敏地感知血糖变化，患者常出现轻度的血糖升高。GCK－MODY患者的症状可能并不典型，但一般情况下这类患者往往发病年龄较早，多存在家族遗传史。一些患者可能会出现无症状性的轻度高血糖，也有一些患者被误诊为2型糖尿病，长期接受药物或胰岛素等治疗。

　　乔虹教授告诉孟先生，“孩子发病确实比较早，但大多数GCK－MODY患者需要的治疗干预相对较少，也较少会发生并发症。有些患者甚至不需要使用药物，通过合理的饮食和生活方式管理，就能维持血糖平衡。随着科技发展，未来或许能够找到更好的治疗方法，如基因治疗等。”孟先生终于松下一口气，对孩子的未来成长也多了一份信心。

　　每年的11月14日是联合国糖尿病日，今年的主题为“了解风险，了解应对”。专家强调，虽然GCK－MODY是糖尿病家族中的“小透明”，也需要大家共同关注，努力做到“早发现”“早诊断”“早干预”。建议下列糖尿病患者尽早接受基因检测：①发病年龄小于25岁；②有三代或以上家族发病史，符合常染色体显性遗传；③血糖轻度升高，但体型中等或偏瘦。（田为 杨嘉安 孙璐璐）