Nanopore全长转录组测序技术、流程及服务价格

应用于慢性淋巴细胞白血病

英文题目：Full-length transcript characterization of SF3B1 mutation in chronic lymphocytic leukemia reveals downregulation of retained introns 发表杂志：Nature Communications 发表时间：2020.03 影响因子：11.878 使用Nanopore分别对慢性淋巴细胞白血病（CLL）分离的SF3B1野生型，突变株和正常组B细胞样本进行全长转录组测序。基于Nanopore的全长cDNA测序可以检测转录本全长，通过算法优化，相对于短序列，可以更准确的检测3′末端剪切，内含子保留，分辨生产性异构体和非生产性异构体。该研究证明了Nanopore测序在癌症和可变剪切中的潜在使用价值。

应用于精神疾病

英文题目：Long-read sequencing reveals the complex splicing profile of the psychiatric risk gene CACNA1C in human brain 发表杂志：Mol. Psychiatry 发表时间：2020.03 影响因子：11.973 在人脑中，与精神分裂症相关的基因组区域富集了在神经发育过程中表现出不同异构体使用的基因，本文通过ONT全长转录组技术研究疾病相关的CACNA1C亚型，有可能提供既有效又无外周副作用的新型精神药物。

应用于阿尔茨海默病

英文题目：Deleterious ABCA7 mutations and transcript rescue mechanisms in early onset Alzheimer’s disease 发表杂志：Acta Neuropathol 发表时间：2017.09 影响因子：14.251 阿尔茨海默病（AD）是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。本文研究了ABCA7 PTC突变在一个大型早发性AD对照队列中的患病率和疾病外显性，并用ONT全长转录组检查了其对转录水平的影响。揭示了不同程度的NMD和转录修饰事件，可能影响ABCA7的剂量、疾病的严重程度，并可能为AD的治疗干预创造机会。

应用于多囊肾病

英文题目：Human-Specific Abnormal Alternative Splicing of Wild-Type PKD1 Induces Premature Termination of Polycystin-1 发表杂志：Journal of The American Society of Nephrology 发表时间：2018.10 影响因子：9.274 常染色体显性遗传性多囊肾病的主要形式是由编码多囊蛋白-1(PC1)的基因杂合突变引起的，通过ONT全长转录组测序等方法确认存在多种剪接形式。研究发现，在杂合子个体中，低水平的全长PC1可能会将多囊蛋白信号降低到临界的“成囊”阈值以下。

应用于乳腺癌

英文题目：Nanopore sequencing of full-length BRCA1 mRNA transcripts reveals co-occurrence of known exon skipping events 发表杂志：Breast Cancer Res 发表时间：2017.11 影响因子：4.988 本研究探索了纳米孔测序技术在检测整个BRCA1 mRNA转录本以及对框内和框外剪接事件进行准确分类方面的应用。研究鉴定了32个完整的BRCA1亚型，其中包括18个新的亚型，还发现已知的BRCA1外显子跳跃事件，如Δ(9，10)和Δ21。这些发现对预测剪接转录本的翻译框架具有重要意义，对解释剪接变异体的临床意义也很重要。

应用于肺癌

英文题目：Long read sequencing reveals a novel class of structural aberrations in cancers:identification and characterization of cancerous local amplifications bioRxiv 本研究中利用ONT全长转录组和ONT重测序技术在肺癌基因组中识别和表征结构畸变，揭示了由局部重复、倒位和微缺失的复杂组合组成的独特结构畸变CLCL，进一步分析并发现，即使在关键的癌症相关基因中，这些突变也发生在体内，这些突变可能阐明了致癌性事件和治疗策略仍然难以捉摸的患者的分子病因。

应用于细胞表面受体

英文题目：Nanopore long-read RNAseq reveals widespread transcriptional variation among the surface receptors of individual B cells 发表杂志：Nature Communications 发表时间：2017.07 影响因子：12.121 短reads RNAseq解析复杂isoform的能力有限，因为它无法测序RNA分子的全长cDNA拷贝。作者研究了使用长读取单分子Oxford Nanopore测序仪的RNAseq是否能够在不牺牲准确的基因表达定量的情况下，鉴定和定量复杂的isoform。在小鼠B1a细胞中鉴定了数千个未注释的转录起始和终止位点，以及数百个可变剪接事件，鉴定了在B1a细胞中表达的数百种基因，这些基因显示出多种复杂的isoform，包括几种B细胞特异性表面受体。本研究表明，可以在单细胞水平上识别和定量复杂的isoform。