Nature重要成果：公布Hela细胞基因组

生物通报道  来自华盛顿大学的一个研究小组，公布了世界上第一个永生细胞系：Hela细胞的基因组图谱。这一细胞系来自于1951年，一名31岁的非裔美国烟农、5个孩子的母亲Henrietta Lacks，她被侵袭性宫颈癌夺取了生命。他们是在通过与Lacks家族谈论后，建立的美国国立卫生研究院（NIH）Hela基因组数据新政策允许下，发布该成果的一个研究团体。该研究发表在8月8日的《自然》（Nature）杂志上。

Lacks家族从未因Hela细胞的应用而得到补偿，也没有建立过价值数百万美元的产业。NIH下属国家人类基因组研究所所长Eric D. Green说：“生成的Hela细胞系全基因组序列是一个宝贵的资源，基于利用这些细胞的研究有可能促成新的生物医学认识。我们非常感谢Lacks家族同意建立一个框架，使得研究人员能够获得这些宝贵的数据。”

新研究拼凑出包含自身一组癌基因的人类乳头状瘤病毒（HPV）基因组，插入到Lacks的基因组中，靠近一个“癌基因”。研究人员证实，干扰性的HPV基因组靠近该癌基因导致了它激活，这有可能能够解释Lacks癌症和Hela细胞系的侵袭性。“从某种意义上说是细胞中一场出错性的完美风暴。HPV病毒以一种可能最糟糕的方式插入到Lacks的基因组中，”论文的共同第一作者、华盛顿大学的基因组科学博士生Andrew Adey说。

HeLa细胞的历史

长期以来科学家们都试图在培养物中繁殖细胞，但最终它们还是死亡。来自Lacks的Hela细胞却能每24小时繁殖一代，从不停息。

有近76,000篇PubMed摘要以Hela细胞命名，这被认为是上世纪最大的医学奇迹。借助该细胞，科学家们能够无需人类活体，就能开展实验，生成了许多重大的医学突破性成果，包括脊髓灰质炎疫苗、克隆和帮助开发治疗如疱疹、白血病、流感、血友病和帕金森氏病等重大疾病的药物。

然而对于为什么Lacks的细胞能够在培养物中复制，而其他的细胞则不能，一直以来是一个谜。

研究发现

作者们说，新研究或许部分程度上可以解释为何Hela细胞如此独特。此外，他们发现Hela细胞系的基因组，在复制没有数十亿次，也有数百万次的情况下，仍然相对稳定。他们还说，他们的研究结果将帮助到通过研究永生细胞系来调查癌症的其他研究人员。

论文的资深作者、华盛顿大学基因组学副教授Jay Shendure 说：“我们证实了通过单体型（haplotype）综合分析，确定癌基因组和表观遗传组特征的价值。我们揭示了非整倍体Hela癌细胞系单体型分辨率的基因组和表观遗传组。”

单体型即是通过对每条染色体每个拷贝上存在的遗传变异进行分析，提供更为完整的基因组、遗传多样性和遗传祖先的说明和阐析。

虽然个体人类基因组测序越来越日常化，几乎所有这样的基因组都未从单体型入手进行解析。在这项研究中，单体型对于揭示驱动Lacks癌症的初始事件至关重要。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

The haplotype-resolved genome and epigenome of the aneuploid HeLa cancer cell line

The HeLa cell line was established in 1951 from cervical cancer cells taken from a patient, Henrietta Lacks. This was the first successful attempt to immortalize human-derived cells in vitro1. The robust growth and unrestricted distribution of HeLa cells resulted in its broad adoption―both intentionally and through widespread cross-contamination2―and for the past 60 years it has served a role analogous to that of a model organism3. The cumulative impact of the HeLa cell line on research is demonstrated by its occurrence in more than 74,000 PubMed abstracts (approximately 0.3%). The genomic architecture of HeLa remains largely unexplored beyond its karyotype4, partly because like many cancers, its extensive aneuploidy renders such analyses challenging……