什么是急性髓系白血病伴t(8；21)(q22；q22)？

答：t（8；21）（q22；q22）是AML中最常见的核型异常之一，约占AML的5%，是一种带有重现性异常的粒细胞部分分化成熟的AML。该类型患者约90%以上属于FAB分型中的M2b 型（少部分为M1 型和M2a 型）。有该遗传学特征的患者，即使原始细胞数20%，有些病例可见双核或者畸形核幼红细胞。巨核细胞和血小板会有不同程度的减少。细胞化学染色大部分原始细胞POX染色呈阳性或者强阳性。免疫表型中部分原始细胞显示强表达CD34、HLA-DR、MPO和CD13。但CD33经常弱表达。由于此类AML经常伴有粒系细胞成熟，在部分细胞中可见粒系成熟的标志，如表达CD15和（或）CD65。同时还会表达淋巴细胞系标志CD19、PAX5、CD56，也可以表达胞内CD79a，其中特别是CD19，在t（8；21）中的表达相较于无此易位的M2 患者有显著增高。

还有些病例表达TdT，但常为弱表达。表达CD56的患者可能是涉及了NK细胞，因此预后比较差。当白血病出现弱的CD19（伴CD56）、弱CD33表达时，多提示存在t（8；21），应进行染色体或荧光定量PCR检测，以证实存在此种染色体易位。有文献认为CD19、CD56和CD33低表达对判断AML伴t（8；21）有较高的准确性和特异性。RUNX1-RUNX1T1是该遗传学异常产生的融合基因，常伴有-Y，可通过FISH及PCR方法检出。少数病例还伴有其他染色体改变，但不具有重现性。30%的儿童患者存在K-ras和N-ras突变，20%～30%的患者可见出c-KIT突变，常见于儿童与青年，男性多于女性。