吉尔伯特综合征

当患者出现慢性、间歇性皮肤及巩膜黄染应及时到肝病科或内科就诊，通过UGT1A1基因检测可确诊，需注意除外溶血性黄疸。

间断出现皮肤、巩膜黄染，在精神紧张、劳累、受凉、饮酒、感染等情况下，黄染加重，诱因去除后，黄染减轻时应及时到医院就诊，

出现皮肤发黄，合并腹部疼痛时应及时就医。

优先考虑去肝病科就诊。

出现皮肤黄染同时合并消化道症状时，可考虑到消化内科就诊。

多大年龄发现间断出现皮肤黄染？

黄染加重是否有诱发因素？

家族中是否有类似表现患者？

最近有乏力、肝区不适症状吗？

血清总胆红素增高，以非结合胆红素升高为主，一般小于正常值3倍以下，ALT及AST正常。

肝、胆、脾、胰彩超均正常，可见胆囊显像良好。

UGT1A1基因启动子突变，主要A(TA)6TAA突变为A(TA)7TAA。

肝组织结构正常，肝细胞内有棕褐色颗粒沉着，汇管区无炎症。

非结合性胆红素负荷后血中消失迟延、溴磺酞钠试验1/3病例低下，靛花青绿(ICG)试验正常。

用烟酸50ng静脉注射，90分钟以后正常人血中胆红素稍稍上升，但本征约上升两倍，120分钟后上升达3倍

每日供400kcal的热量饮食，继续两天，正常人血中胆红素稍微上升，而本征则上升两倍。可见低热量时产生清除胆红素的抑制物质，而缺少促进物质。

患者临床表现为慢性或复发性轻微黄染，胆红素稳定不变或有精神紧张、劳累、受凉、饮酒，感染等诱因时波动。患者无自觉症状，一般情况良好。偶黄疸加重时有乏力、消化不良或轻微肝区不适。检测UGT1A1基因，发现启动子突变即可确诊。

溶血性黄疸表现为非结合性胆红素增高，与该病类似。但溶血性黄疸有贫血、网织红细胞增多、急性溶血还表现为发热、寒战、头痛、血红蛋白尿，尿呈酱油样或浓茶样。慢性溶血，常有脾大。通过血、尿常规及腹部B超检查即可鉴别。

梗阻性黄疸血中以结合胆红素升高为主，尿胆红素阳性，皮肤瘙痒，大便呈白陶土色。与本病有明显区别，不易混淆。

病毒性肝炎非结合胆红素和结合胆红素均升高，但以结合胆红素升高为主，可伴有或不伴有全身及消化道症状，如乏力、食欲减退、厌油腻、腹胀等。两者区别显著，通过检查生化及病毒指标即可鉴别。