婴儿癫痫性痉挛综合征介绍

注：以前的West 综合征也常被作为婴儿痉挛（infantile spasms, IS）的同义词，但婴儿痉挛（用癫痫性痉挛来代替更合理，常见于West 综合征但并非为其所特有的癫痫发作类型）作为一种癫痫发作类型来描述更合适 [21]  

发病年龄：多在生后3-12个月内发病（高峰期为生后5个月左右），有一部分患儿可从 大田原综合征 （OS）或其它早发性癫痫（常有局灶性发作）转变而来，也有一部分患儿在2-4岁左右会演变为 Lennox-Gastaut综合征 （LGS）。

发作特点：主要是癫痫性痉挛发作（多数在清醒中发生（睡醒后或入睡前较常见），当然睡眠中也可以有，突发的响声或触觉刺激容易诱发，但光刺激往往不会），可表现为屈曲型（多见，经典的表现为点头拥抱样动作），也可仅表现为伸展型（少见），或者屈曲-伸展混合型（多见，可以颈部、躯干及上肢屈曲，但下肢伸直），有时发作后常伴有哭闹或大笑，刻板成串发作的表现是一个很重要的特点，有时一些轻微的痉挛发作时可仅表现为反复短暂的眼球偏转、撇嘴、挤眼、轻微点头、肢体“紧一下”或瞬间凝视等，有时即使超高清的视频都很难看得清楚，但有些家属抱着的时候却往往能感受的到，做视频脑电时同时安装对应部位的肌电很重要。此外有些癫痫性痉挛发作也可以表现为双侧不对称，或仅累及一侧肢体或某一局限部位，这种的往往提示脑内可能有局部的致痫病灶。另外特别是病程后期有些也可以有孤立性的痉挛发作（这种临床上很难和肌阵挛以及短暂的强直发作鉴别，需结合同步脑电、肌电以及临床表现来综合判断）[22]。

脑电图表现：发作间期：脑电图可有 高度失律 （睡眠中往往更明显，可间断出现）。发作期：典型的 癫痫性痉挛发作 脑电表现可分为3个时相：1、短暂广泛性低-中波幅快波活动（有时可缺如或复合在下一时相的慢波中）；2、广泛性高波幅多位相慢波，有时慢波的下降支可有一个非常深的正向偏转（对应痉挛收缩的症状）；3、弥漫性电压压低（有时可不明显）。在1-2岁后，有一部分患儿脑电可演变为广泛同步的棘（尖）慢综合波发放，睡眠中常有快节律爆发，提示可能转变为 Lennox-Gastaut 综合征 （LGS），也有一部分患儿在高度失律消退后，遗留枕区的局限性的尖（棘）慢综合波，另有一部分后期也可以转变为其它部位的局灶性放电，也存在一部分恢复正常的。

头颅磁共振表现：部分可有脑结构的异常，也可以是正常的。

发育情况：整体发育落后（个体之间存在一定差异，主要还是和本身病因密切相关，也存在少数控制住了后面发育下去也都还好的有时也能见到）。

治疗：

2022年英国国家卫生和临床优化研究所（NICE）癫痫指南 ：

一线治疗：给予大剂量泼尼松（ 用量计算 ）联合 氨己烯酸 口服（对于激素有高风险的患儿以及 结节性硬化 所致的婴儿癫痫性痉挛综合征可仅给予 氨己烯酸 单药治疗）(注：2012年版的NICE癫痫指南当时还有提到的还是类固醇（泼尼松或tetracosactide（ACTH的类似物）或氨己烯酸作为一线治疗，最新的2022年版已未再提及ACTH，直接是大剂量泼尼松联合氨己烯酸作为一线治疗）)。

二线治疗：对于一线治疗不成功的，可以考虑以下药物作为单药或添加治疗：生酮饮食、 左乙拉西坦 、 硝西泮 、 丙戊酸钠 、 托吡酯 。 

2015年中国临床诊疗指南癫痫病分册 ：

一线药物：类固醇（包括ACTH（ 用量计算 ）和泼尼松（ 用量计算 ））、 氨己烯酸 。

可考虑添加的药物： 托吡酯 、 丙戊酸 、 氯硝西泮 、 拉莫三嗪 。

2022年国际抗癫痫联盟（ILAE）关于婴儿癫痫性痉挛综合征诊断标准 [36]：

必须具备的条件：屈肌、伸肌或混合性癫痫痉挛，常成串出现；发作间期脑电可表现为高度失律、多灶或局灶性癫痫样放电（可能在痉挛发作出现后很快看到）；发病年龄在1-24个月龄（虽然癫痫性痉挛发作出现在更晚年龄的也有，但这种不能算婴儿痉挛综合征）；痉挛发作出现后出现发育减慢，但在病程早期可能不明显（对于已经存在严重发育障碍的儿童中很难确定）。

需警惕可能不是的情况：发作间期脑电图正常或表现为爆发-抑制图形；在1-2个月起病。

排除标准：对于疑似痉挛发作的发作期脑电图表现为正常。

参考文献