MAF文件格式

参考：UCSC中对数据格式的说明 本文所描述的是用于记录序列多重比对信息的multiple alignment format格式，另外还有一种记录肿瘤单细胞突变注释信息的MAF格式叫做mutation annotation format，请注意区分。后一种MAF格式可以参考这篇文章

MAF（multiple alignment format，多重序列比对格式）存储一系列多重序列比对结果（multiple alignment）， 并保证易解析和相对易读。这一格式在全基因组DNA水平上存储不同来源的多重序列比对。先前的格式适合单个蛋白质或一段没有重排的DNA区域的多重序列比对结果，但是需要相当大的额外开销来处理基因组问题，例如正向和反向链方向、多个片段的排列等等。

.maf格式是一种面向行的文本格式。每个多重比对（multiple alignment）均与参考基因组行对齐，并以一个空行结束。一个比对（alignment）中的每个序列都在一行内，这一行的长度可能很长，没有长度限制。行中的单词（Words）由任何空格分隔。以#开头的行被视为注释。以##开头的行可以被大多数程序忽略，但包含某种形式的元数据。

文件分为多个段落，段落之间以空行隔开。在段落中，一行的第一个字表示其类型。每个多重比对都在一个单独的段落中，该段落以“a”行开始，并包含多重对齐中每个序列的“s”行。第一个序列必须是其余序列映射的参考基因组。某些MAF文件可能包含其他可选行类型：

解析器可能会忽略其它类型的段落和一个比对段落中其他类型的行。

一个自定义MAF 轨迹的首行必须是一个“轨迹”（track）行，包含一个name=value的组合，以标明轨迹的名字。下面是一个简单示例：

下面这些变量可以在一个自定义MAF中指定一个轨迹行：

自定义MAF轨迹的第二行必须是一个标头（header）行，其格式如下所述：

一个.maf文件的第一行以##maf开头，其后会跟上一些形如variable=value的变量组合，组合之间以空格分隔开，等号左右不能有空格。

已经明确定义的变量包括：

其他未定义的变量会被解析器忽略。

标头行后面通常是注释行（以#开头），用于描述用于运行序列比对程序的参数。例如：

这些行以字母"a"开头，这个字母用于指明一个新的序列比对区块的开始

每个比对以"a"行开始，这一行中对整个比对区块的变量进行了设定。"a"之后跟随一些variable=value的变量组合，这些变量组合并不是必需的。已经明确定义的变量包括：

"s"行与"a"行一起定义了多重比对。第一个"s"行必须是参考基因组，在上面的例子中是hg16。"s"行具有由位置决定的以下字段（从左到右依次为src、start、size、strand、srcSize、text）。

"i"行包含关于紧接在它们之前的序列行的上下文的信息。以下字段由位置定义：

其中，所有的状态字符（status characters）可以取下列的值之一：

"e"行表示在本区块中，本物种没有DNA序列信息，但当前的区块需要承接前一个区块并连接后一个区块，因此使用"e"行进行占位。 是由连接该区块前后的区块的链连接起来的。"e"行具有由位置决定的以下字段（与"s"行类似）：

其中，status字符可以取下列数值之一：

"q"行包含实际的原始质量数据的压缩版本，使用数字0-9或字符"F"表示单个碱基的质量。"q"行具有由位置决定的以下字段：

依据这个方程，我们可以得到实际质量分数和MAF质量数值的映射关系：

以下是一个简单的示例，包含3个序列比对区块，这些序列来自5条起始序列（starting sequences）。第一个轨迹行（track line）对于自定义轨迹（custom tracks）是必需的，但是在其他情况下应当被删除。序列中的重复以小写字母显示，并且每个区块可能具有一个输入序列的子集。所有序列的列和行必须至少包含一个核苷酸（也就是说，每一列或每一行不可以只由一个插入组成，即每一行或每一列不可以全是"-"字符）。

参考：UCSC中对数据格式的说明