Apert综合征16例临床分析并文献复习

阅读量：

103

作者：

李中科，翟瑄

展开

摘要：

目的探讨Apert综合征患儿的临床特征和诊治要点.方法收集2016年1月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例Apert综合征患儿的临床资料,其中,男8例,女8例;中位年龄为10个月,年龄范围为4个月至5岁.16例患儿均为出生即发现多发畸形,包括颅面部畸形及四肢并指/趾畸形等,其中头颅外形异常16例,四肢并指/趾畸形16例,冠状缝早闭10例,突眼8例,腭裂7例,心脏畸形3例.结合文献复习进行归纳总结.结果本组除1例家属放弃外,其余15例进行了手术治疗.手术年限(首次手术至末次手术之间的时长)的中位数为18.5个月(4~64个月),平均手术次数为2.8次(1~5次),术后均恢复良好,形态及功能较前明显改善.本组患儿于3个月至2岁行颅骨畸形矫正术,结合文献分析,建议在6个月前完成颅骨畸形矫正术,6~7岁接受面中部凹陷畸形矫正术.结论Apert综合征在临床上易被误诊为相关单纯畸形或其他综合征型颅缝早闭,基因检测有助于确诊,其治疗尽可能行矫正畸形术并恢复功能.

展开

关键词：

尖头并指（趾）畸形 临床分析 诊断

DOI：

10.3760/cma.j.cn421158-20210127-00041

年份：

2022