让“罕见”被“看见”

　　“瓷娃娃”（成骨不全症）、“黏宝宝”（粘多糖贮积症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“月亮天使”（白化病）……这些看似美丽的名称背后，连接着的是不为外界所熟悉的一群人——罕见病患者。

　　每年2月的最后一天，是国际罕见病日。

　　今年是第15个国际罕见病日，宣传主题是“Share Your Colours”（分享你的生命色彩），口号是“Rare is many， Rare is strong，Rare is proud”（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲）。

　　罕见病其实离你我并不遥远！罕见病之所以称为“罕见”，只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。

　　据统计，目前全球有三亿罕见病病人，而当前我国罕见病患者的数量已经达到2000万人。让我们一起了解罕见病，关注罕见病，治疗待完善，关爱不缺席。

　　【解读】 让爱不罕见，让罕见被看见！

　　到底什么是罕见病？

　　罕见病是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也常被称为孤儿病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病。

　　我国将患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病，罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，世界范围内大概有超过7000种罕见病。

　　根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

　　罕见病治疗有多难？

　　罕见病并不罕见，但罕见病病人却最容易被忽视。目前，中国已知的罕见病大约1400余种，罕见病人数超2000万，每年新增罕见病患者20万人，他们除了要经受病痛折磨，还面临治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。罕见病进展迅速，死亡率很高，只有不到10%的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。

　　因罕见病患病人数少，罕见病治疗药物价格普遍偏高，缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”。以戈谢病为例，患者每月需注射2-3次药物，每支药物23000元，且随体重增加剂量也会增加，同时需要终身用药。

　　罕见病离你我有多远？

　　罕见病的患病率和发病率都极低，患病人数少且人群分散，其中约80%与基因缺陷有关，具有遗传性；约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

　　每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

　　罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

　　如何预防罕见病？

　　1、婚前要注意尽量避免近亲结婚，婚后要尽量避免高龄生育。

　　2、孕前进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，进行遗传病再发风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

　　3、针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

　　4、出生后进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

　　【关注】 让更多的“孤儿药”进医保

　　《2019年中国罕见病患者综合社会调查报告》显示，超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗，导致42%的罕见病患者被误诊、40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上。

　　由于罕见病患病人少，市场需求有限，因此，罕见病药物也被形象地称为“孤儿药”。

　　我国的罕见病面临着诊断难、治疗难、支付难三大问题。我国罕见病人治疗用药主要依赖进口，但存在“买不到”和“买不起”的问题，即使罕见病有药可医，一些罕见病药物的“天价”，也超出绝大部分人的支付能力，让患者望而却步，陷入无助的境地。

　　2018年5月11日国家卫生健康委员会等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共收录121个病种。尽管罕见病发病率低，但我国人口基数大，《目录》收录的121种罕见病涉及300万病人。

　　2022年1月1日起，新版国家医保目录正式执行，7种罕见病药物降价后进入国家医保谈判目录，一定程度上减轻了部分罕见病家庭的经济负担。

　　目前，已有60余种罕见病用药获批上市、40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录……近年来，我国推进罕见病群体的医疗保障工作从未歇步。

　　“每一个生命都有享受健康、好好生活的权利。”专家表示，国家、社会以及普通老百姓，对罕见病的关注已经到了一个前所未有的新的高度。很多药物研发上市，很多药物进入了国内市场，价格也有所下降。作为一名医务人员，感到有责任更有动力去帮助这些罕见病家庭。

　　“罕见病是一个社会问题，涉及多个部门，也是一项系统工程。”国家卫生健康委员会医政医管局局长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉表示，下一步，要依托全国罕见病诊疗协作网继续落实双向转诊、远程会诊机制，建成全国罕见病的医联体，并逐步探索把罕见病诊疗情况纳入医院的等级评审和绩效考核，引导大医院回归主要接诊疑难病、罕见病等的功能定位。

　　【讲述】

　　最难的是求医难、

　　买药难

　　“我的儿子叫松松，他是一个婴儿痉挛症的小患者，患病11年，从四个月大开始出现成串点头拥抱动作，每天发作几十至几百次不等，持续了5年左右。”来自湖北荆州的松松爸爸告诉记者，在松松5岁多的时候，终于能控制发作，但是遗留了严重精神运动发育落后。目前虽然已经11岁了，但是他依然不能说话，生活不能自理，智力水平仅仅1岁左右。

　　来自浙江省台州市的马女士是一位系统性硬皮病患者，患病已有7年，“我现在已经发展到不断的咳嗽，肺纤维化也已经发展到重度，走路会气喘，并且出现了心跳过快、手指溃疡等症状，每年的冬天是我最难熬的时候，烂手烂脚，根本没办法下地行走。”马女士告诉记者，患病后，沉重的经济负担好像一下子拖垮了我的家庭，好像忽然之间带走了我一切的美满，我的面容变丑变老，也不想去上班。

　　“我们这种罕见病没有靶向药，病情的发展很难控制，肺纤维化是我目前身体出现的最大问题，治疗肺纤维化的尼达尼布虽然已纳入医保，但是买一个月的药量需要住一次医院，所以我一年要住12次院。”马女士说道。松松爸爸也表示，“孩子患病后最难的就是求医难和买药难，当地小医院根本不认识这个病，误诊误治，耽误了最佳治疗期，而且很多治疗癫痫疾病的药物，国内都没有上市，只能通过海外代购的途径去国外买，我们经常要冒着违法的风险给孩子买药。”

　　综合新华社、《健康时报》、《科普中国》报道