LCH属于组织细胞增生综合征之一，主要表现为与抗原呈递相关朗格汉斯细胞具有相似免疫表型和超微结构（CD1a抗原）的朗格汉斯型细胞过度增殖[136]。目前LCH的病因和发病机制尚不完全清楚，关于其是一种炎症反应性还是肿瘤性病变一直存在争议。

LCH的临床表现多样，患者可出现单一骨病变或全身骨骼及内脏病变，伴或不伴淋巴结侵犯[137]。LCH通常根据病变范围分为两类：局限型LCH（也称嗜酸性肉芽肿）和播散型LCH。局限型LCH的症状为不累及内脏器官的单纯性皮疹，以及单纯性骨损害或多发性骨损害，伴或不伴尿崩症[138]。皮疹常表现为侵袭性结节和斑块，或为位于头皮、皮肤皱褶、耳后区等处的溢脂性皮炎样皮疹。患者亦可出现口腔及生殖器黏膜的溃疡、结痂或肉芽肿，并伴有疼痛肿胀[139]。骨损伤主要累及颅骨（眼眶、颞骨）、下颌骨、盆骨和脊柱等中轴骨，通过CT和MRI可以观察到LCH的骨骼病变，病变往往兼有骨的破坏和邻近的软组织的肿胀[140]。颅骨病变通常表现为典型的穿凿样外观，边缘呈扇形或不规则，最常见的病变部位为眶和鼓室的额侧以及上外侧、乳突和颞骨鳞部等区域[141]。下颌骨损害多为多发性，早期表现为牙齿周围的囊性肉芽肿，往往进展至出现牙龈坏死、牙移位和牙槽骨破坏后才被发现[142]。播散型LCH患者还伴随内脏器官的受累，如肺、肝或造血系统的功能障碍[143]，患者在患病早期就可以出现淋巴结肿大、肝脾肿大、贫血等系统症状（表4）。

LCH的治疗旨在纠正器官功能障碍并限制病情向其他组织的播散，治疗方法的选择取决于病变发生的部位和范围。对于局限型LCH，目前的一线治疗方式是手术切除和刮除联合局部使用类固醇激素或长春碱，必要时进行植骨[144]。播散型LCH患者采用类固醇联合长春碱的化疗[145]，若效果不佳，可尝试使用阿糖胞苷等免疫抑制剂或进行HSCT等[146]。近年来，美国食品药品监督管理局批准了利用braf基因抑制剂Vemurafenib治疗存在braf基因突变的严重LCH患者，疗效显著且未出现严重不良反应[147]。

其他罕见病的病因、临床表现、牙颌面表现和症状的发生率和发病时期的总结见表4。