采用串联质谱技术（tandem mass spectrometry，TMS）检测新生儿滤纸干血片中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平，筛查氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等多种遗传代谢病，已广泛应用于新生儿出生缺陷的防治。为了规范我国利用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查的实验室技术各环节，卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会组织专家，参照国内外最新文献与指南，制定本版新生儿疾病筛查串联质谱技术专家共识，用以督促各实验室加强质量管理，提供标准化的筛查服务，以促进串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的规范应用[1,2,3]。

利用串联质谱技术对收集的婴儿足跟干血斑（dried blood spot，DBS）样本中的分析物进行检测。DBS样本中加入含有对应的内标的提取液，在适当的提取时间之后，转移提取物，去除残留DBS样本。提取液可被直接分析（非衍生化法）或经衍生化后再进行分析，以提高一些化合物检测的灵敏度。分析时，提取物经流动注射方式被引入到质谱仪并进行分析，无需对分析物进行前期层析分离。串联质谱仪通过组合三台四极质量分析器对目标分析物（例如，氨基酸、酰基肉碱）进行检测，第一个四极杆质量分析器对目标分析物进行检测，第二个四极杆质量分析器对目标分析物进行碎裂处理，第三个四极杆质量分析器对目标分析物的碎片离子进行分类排列，这个过程被反复执行，从采样到完成检测的整个分析过程总时间一般不超过到2 min[4,5]。

样本中分析物的浓度通过计算每个分析物和已知浓度的内标物之间的信号强度比率而得到。结果分析时通过关联每种目标分析物对应的疾病种类，进行综合分析。结果报告应简洁明了，同时注意时效性。

根据《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）及《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版）的要求[6,7]，基于串联质谱技术的新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）工作必须在省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的新生儿遗传代谢病筛查中心开展。实验室筛查工作流程符合规范要求，并制定从样本接收到报告解读及随访复查整个环节的标准操作流程，以便于对整个筛查流程进行监控，确保筛查质量（图1）[8,9,10]。

用于NBS的主要试剂须取得国家食品药品监督管理总局的产品注册证[11]。

（1）所有试剂要求色谱级或以上级别；（2）实验室应建立商品化试剂的验收程序，并完成检验程序的确认和验证；（3）试剂应标明批号、储存条件和稳定性（有效期限），建立使用记录及余量信息；（4）应根据健康和安全要求制定有毒有害物质处理程序，危化品保存与管理程序，填写相关记录文件，保护实验人员安全。

筛查试剂由萃取试剂、流动相、衍生化试剂（衍生化法）、复溶试剂组成。（1）萃取试剂：纯甲醇或甲醇和水的混合物组成，添加（