眼皮肤白化病的典型特征是皮肤和毛发色素减低，以及所有白化病均表现出的眼睛的特征性改变，包括眼球震颤、虹膜色素减少，眼底镜检测是表现为视网膜色素减低伴脉络膜血管透明，中央凹发育不良伴视力下降，视交叉处视神经显微辐射紊乱，伴有斜视，立体视觉减少，视觉诱发电位改变（VEP）。OCA2的患者可以在出生后的前3-6个月由眼部特征而被识别出来，表现为注意力不集中、眼球震颤、斜视等。视力在儿童期至中青年后期缓慢改善并维持稳定，并且没有与白化病相关的大部分视力改变或永久性视力丧失。相比相同的种族和家庭背景的人，OCA2皮肤色素沉着量可以从最低的到接近正常范围。大部分的新生儿头发，眉毛和睫毛是有浅色素，颜色从浅黄色到黄棕色。头发颜色可能随着年龄的增长而变黑，但从青春期到成年期变化不大。棕色的OCA最初在非洲人和非裔美国人中被确认，他们表现为与棕色的头发和皮肤，这也是OCA2疾病谱的一个组成部分。

OCA2的诊断基于临床的表现。OCA2基因(以前成为P基因）的致病变异是已知的唯一眼皮肤白化病2型的致病基因。

对症处理：

用眼镜可以矫正屈光不正或（适当年龄时）隐形眼镜可以提高视力；可以因考虑功能性（改善周边融合）或美容进行斜视手术。有帽檐的帽子和墨镜或过渡镜头通常会降低在明亮的光线下不适（畏光）。

适当的覆盖皮肤的衣物和防晒霜可以防止皮肤暴露在烈日下，防止灼伤造成的皮肤损伤和皮肤癌的风险增强。皮肤癌包括风险轻度增加的皮肤黑色素瘤，与普通人群一样对待。监控：每年一次的眼科检查评估屈光不正、斜视和/或头位异常；每年两次的皮肤检查发现由日晒引起的皮肤损伤和/或癌前病变或癌性病变的证据。

药物/环境因素的避免：长时间日光暴露

OCA2属于常染色体隐性遗传方式。先证者的父母是肯定的携带者，而且分别携带一个突变等位基因。杂合子（携带者）是没有临床症状的。理论上受累者的同胞中受累的风险是25%，无症状携带者的风险是50%，25%的概率是非受累也非携带的正常个体。如果受累的家庭成员中致病性变异是已知的，那么在风险亲属的携带者检测和高风险孕妇的产前检测时可行的。

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别名和曾用名请参考命名。

OCA的临床诊断通常是依据注视不良和/或早期视力下降，眼球震颤，并伴有毛发、皮肤和眼睛的色素沉着减低。这样的可疑诊断首先是在2-4个月的婴儿体检时由儿科医生给出的，通过眼科学的系统眼睛检查最后明确诊断。

基因.OCA2(曾命名为P）是已知导致眼皮肤白化病2型致病变异的唯一基因[Gardner et al 1992, Rinchik et al 1993, Brilliant et al 1994, Kedda et al 1994, Lee et al 1995]。

临床检测

眼皮肤白化病2型分子遗传学检测应用概述

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参见 表 A. 染色体位点和蛋白的基因数据库 

参见 关于等位基因变异信息的的分子遗传学。

用于检测目的 基因变异方法的检测能力

大部分是撒哈拉以南非洲后裔的OCA2患者是常见2.7kb缺失的纯合性突变。2.7-kb的缺失变异在美国非洲裔人群中是不常见的，但是波多黎各人群中有发现。 [Kedda et al 1994, Spritz et al 1995, Stevens et al 1995, Durham-Pierre et al 1996, Puri et al 1997, Stevens et al 1997, Kerr et al 2000, Santiago Borrero et al 2006].

S序列分析检测的变异分类是良性、可疑良性、意义不确定、可疑致病性、致病性。致病性变异可能包括小的基因内的缺失/插入和错义、无义和剪接位点变异；典型的外显子或全基因的缺失/重复并未检测到。 序列分析 结果的解释相关问题可点击 这里.

在非非洲裔人群中的主要致病性变异是错义错义，但是内含子单个或数个碱基的缺失和碱基改变是常见的。 错义变异p.Ala481Thr 在日本人种被描述，在色素沉着正常的个体存在该变异的纯合子和 致病性变异的复合杂合子 [Saitoh et al 2000, Suzuki et al 2003b, Ito et al 2006]. 这种致病性变异和P蛋白(功能下降的突变) 部分残余功能相关，而且其本身可能不足以导致OCA2 [Sviderskaya et al 1997, Suzuki et al 2003a]。错义变异 p.Val443Ile是北欧人群中最常见的致病性变异。122.5-kb 缺失在波多黎各人群中被发现，这可能跟该人群中OCA2高的流行率有关。[Yi et al 2003].

外显子 或全基因缺失/重复变异的检测不能通过编码区和基因组的 DNA内含子侧翼区域的序列分析方法检测；包括多种方法可以使用： 定量 PCR，长距离PCR，多重连接依赖性探针扩增(MLPA)，包括该基因/染色体区段的染色体芯片。

见表 A, LSDB and HGMD

先证者诊断的确立.OCA2基因全 序列分析 可以明确临床诊断（皮肤和眼病特征一致的）.

高风险亲属的携带者检测 需要首先对家庭中的致病性变异进行确定。

注意: (1) 常染色体隐性遗传 的杂合子是携带者并且不会有发展为患者的风险。(2) 虽然有些成年携带者在高精度的显微镜检查是会发现轻微的虹膜透照异常，但是一部分正常人群也有这样的表现，因此此项观察需要再临床遗传咨询的情况下进行。

高危妊娠的产前诊断和 植入前遗传诊断 (PGD) 需要首先明确受累的家庭成员的两个致病性变异。

OCA2患者皮肤（包括头发、睫毛、眉毛和虹膜）色素沉着的量从最小到正常之间呈连续分布[King et al 2001a, King et al 2001b]。OCA2不像眼皮肤白化病1型存在确定的分类和亚型。新生儿早期的头发、眉毛和睫毛大部分情况下呈现黄色或者棕褐色。所有类型的OCA2的眼部特征除了虹膜和视网膜色素沉着的密度差异外都是相同的。色素沉着的表现特征也依赖于家庭的种族背景，相对于来自于浅色素家庭，来自于深色素家庭的OCA2患者普遍倾向于有更深的色素沉着。然而，这种表型的变异谱也妨碍了上述规律在临床预测中的应用。

OCA2的患者通常在出生的前几个月由于眼球震颤和斜视的眼部特征而被发现。在一些家庭，尤其是具有深色固有色素沉着的家庭，皮肤脱色素可以被观察到并可以作为诊断的依据。

眼睛. 一些白化病的孩子在出生时就具有的眼球震颤会被父母和在产房进行体格检查的医生注意到。然而，大多数有白化病的儿童在出生时没有眼球震颤，父母注意到缓慢的眼睛移动和缺乏视觉注意力。父母可能由于孩子的注意力不集中变得关注，但是缺乏眼球震颤的特征可能会延误诊断。

大多数患有白化病的儿童在三到四个月前就会患上眼球震颤症，但是通常是在两到四个月的婴儿健康检查中就可以做出诊断。眼球震颤，在生命早期可能会非常迅速，在十岁之前通常会减缓；然而，几乎所有的白化病患者在一生中都有眼球震颤症。当个人疲劳、生气或焦虑时，眼球震颤会更明显，而当他们休息好、感觉良好时，眼球震颤就不那么明显了。

对一些人来说，眼球震颤有一个“零点”或注视的方向，在这个方向上运动被最小化，从而导致了一种代偿性的面部转向，这可能会有社交上的尴尬，并可能使孩子成熟后进行眼部肌肉手术矫正。

在大多数有白化病的个体中发现的斜视通常与弱视的发展没有关系，除非在婴儿期和儿童时期经常忽略严重的屈光不正。

虹膜颜色从蓝色到棕色不等;在OCA2中，OCA1亚型OCA1A中所见的极端的虹膜透照与透明的淡蓝色、“粉红”或“红宝石”的眼睛是不存在的。然而，仔细和熟练的检查者可以在昏暗房间里看到眼球和/或虹膜的透照。

OCA2的视觉敏锐度通常优于OCA1(并且总是优于OCA1A)，但会出现重叠[Summers 1996, King et al 2001a, King et al 2001b]。对于有OCA2的患者，最终(成人)视力范围从20/25到20/200，通常在20/60到20/100范围内。最好的矫正视力在幼儿期后是稳定的并且不会恶化(尽管屈光不正可能会改变)。在生命后期出现的任何视力丧失都是由于折射、白内障的发展或与白化病无关的原因造成。

皮肤/头发. OCA2患者皮肤色素沉着的变化范围是很宽的[Okoro 1975, Lund et al 1997, King et al 2001a, King et al 2001b, Manga et al 2001]。OCA2患者几乎全部都是天生的浅色头发；头发的颜色在出生或出生后的前几个月可以从淡黄色转变为金黄色到棕色。患者头发可以是浅黄色的，尤其是在北欧血统的患者中是这样的。头发也不是全白的；如果颜色很浅的话，有些家长可能会把头发颜色称为“白色”或“接近白色”。头发、眉毛、睫毛和阴毛颜色通常会随着时间变暗，但通常在青春期后颜色不会再有实质性的变化。

一些北欧血统的OCA2患者表现为红色的头发而不是金色的头发和典型的眼科发现[King et al 2003b]。

“棕色OCA"最初是在非洲和非裔美国人中的特征类型，现在被认为是OCA2疾病谱的一部分。具有棕色表型的患者出生时就具有浅棕色的头发和皮肤，但是在其他人群中（北欧，亚洲）具有眼部特征的白化病患者皮肤色素沉着从中度到接近于正常，相对于同胞和其他家族成员，患者只表现为色素减低[Manga et al 2001, King et al 1985]。

当头发的颜色是“金黄色”或黄色时，皮肤通常泛发性的色素沉着而是呈乳白色。应该注意,肤色在OCA2‘白’并非像在眼皮肤白化病1型的亚型OCA1A中所观察的，证明OCA2患者的皮肤黑色素细胞仍然可以合成一些黑色素（正如可以看到的有色毛发)，但大多数黑色素是黄色素而不是黑褐色真黑素。具有棕色OCA2表型的患者，广泛性的皮肤色素沉着是存在的，并且可以随着时间和日晒而变黑。皮肤颜色通常比同胞和未受累的亲属更浅。

皮肤癌的风险. 长期(在许多年的时间里）的暴露在阳光下，浅肤色的皮肤会导致粗糙、粗糙、增厚(厚皮病)、日光性角化症(癌前病变)和皮肤癌。可能发生基底细胞癌和鳞状细胞癌。即使皮肤黑色素细胞存在，黑素瘤在有OCA2的患者中也是罕见的。

在美国皮肤癌在各种类型的OCA中都是不常见的，主要是因为有防晒霜使用和用于覆盖暴露皮肤的防护服社会接受度较高。而且白化病患者也会避免长时间在户外晒太阳。相比之下，白化病患者的皮肤癌在世界上的一些地区却常见，比如撒哈拉以南的非洲地区，是因为年阳照量的增加，防护服使用的文化差异，以及缺乏皮肤保护剂[Okoro 1975]。

由于缺乏OCA2基因蛋白产物活性的功能分析和来自于CA2分子遗传学检测t数据的限制性应用，对于OCA2基因型-表型 相关性分析很困难[Sviderskaya et al 1997]。基因型-表型相关性在临床上的没有用的，而且基于基因致病性变异，对皮肤、眼睛的色素沉着量以及视力的发展情况是无法进行准确预测的。

2.7-kb 缺失

具有红色毛发的OCA2患者有一个MCIR基因的常见变异，MCIR基因编码肾上腺皮质1受体[Sturm et al 2001, King et al 2003b]。I

OCA2的患者伴有中度至接近正常皮肤色素沉着的人以前被归类为常染色体隐性遗传或者 X-连锁i的眼白化病，是由于他们的皮肤有色素的沉着。但是这种描述的方法令人困惑且现在也不在有用了，目前将基因纳入眼皮肤白化病的分类是比较恰当的。

棕色OCA在尼日利亚和加纳最初被描述为一个单独的类型，而早期的家系研究表明在非洲它是不同于经典OCA2表型。分子研究表明，在非洲，非裔美国人和白人中，棕色的OCA实际上是OCA2的一部分。有OCA2的个体可能会出现典型的OCA2表型(黄/金色头发，乳白色皮肤，蓝色/淡褐色)，更多的色素表型如棕色OCA，或介于经典和棕色表型之间的中间表现型[King et al 1985, King & Rich 1986, Manga et al 2001]。

OCA2的患病率在全世界除了非洲人之外的人群中约为1:38,000-1:40,000，非洲人中其发病率估计为1:1,500-1:3,900，非裔美国人中发病率估计高达1:10,000 [Spritz et al 1995, Stevens et al 1995, Lund et al 1997, Stevens et al 1997, King et al 2001a, King et al 2001b]。

OCA2在所有主要的种族群体中都有描述，包括北部、中部、东部和南部的欧洲人、其他白人、非洲人、非洲裔美国人和亚洲人。在日本，8%的白化病是由OCA2致病变异引起的。 [Inagaki et al 2004, Hong et al 2006].

在大多数人群中，有中度至接近正常皮肤色素沉着的患者比例是未知的。非洲人群中“棕色”OCA的患病率低于经典的OCA2，但尚无确切的数据。

OCA2携带者频率： 

没有其他类型的白化病或先天的色素减低症的遗传类型 与OCA2基因致病性变异有关。

Prader-Willi 综合征(PWS) and Angelman综合征(AS).OCA2基因位于的染色体15q区域 是导致Prader-Willi 综合征和 Angelman 综合征的区域。与未受影响的家庭成员相比，PWS或AS的患者通常是低色素沉着的，浅色的头发和皮肤色素浅，但是通常不存在或不完全显现的白化病的眼部特征，包括眼球震颤和缺乏营养发育[Wiesner et al 1987, King et al 1993, Smith et al 1996, Thompson et al 1999, Mah et al 2000, Saitoh et al 2000]。色素沉着减低与 15q11.2-q12（一个等位上的） 的缺失有关，这个区域包括了OCA2基因OCA2[Nicholls et al 1996]。 具有白化病眼部特征的PWS和AS患者已经被报道；分子的研究表明，在报道的患者中有一个OCA2基因的致病性变异存在在15号染色体未缺失的等位基因上[Horsthemke et al 1997, Fridman et al 2003]，因此导致了更加完全的表型。

OCA2基因和色素沉着的相关性还在存在反论，目前仍然无法解释：PWS和AS患者携带一个缺失表现为色素沉着减低，可能是由于P蛋白的单倍剂量不足(OCA2在这个区域是没有 印记的 )。在OCA2的家庭中OCA2基因的致病性变异的杂合子存在P蛋白功能的单倍剂量不足，然而，包括那些在撒哈拉以南非洲地区的2.7-kb缺失的杂合子，他们具有正常的色素沉着。

单核苷酸多态性也与眼睛和皮肤颜色的正常变化有关[Rebbeck et al 2002, Frudakis et al 2003, Duffy et al 2004, Sturm & Frudakis 2004, Zhu et al 2004, Duffy et al 2007, Lao et al 2007, Norton et al 2007, Yuasa et al 2007a, Yuasa et al 2007b]。皮肤和眼睛的颜色似乎受多基因的控制[Barsh 2003, Frudakis et al 2003, Shriver et al 2003, Sturm & Frudakis 2004, Duffy et al 2007]，携带OCA2的变异，在进化和体征上都有显著的影响[Frudakis et al 2003, Duffy et al 2004, Sturm & Frudakis 2004, Zhu et al 2004, Duffy et al 2007]。

白化病. OCA可以由多个基因的突变造成，包括：TYR (OCA1), TYRP1 (OCA3), MATP (OCA4)，与Hermansky-Pudlak 综合征(HPS 1-7)相关的至少有7个基因，LYST (Chediak-Higashi综合征), MYO5A (Griscelli综合征1型)和RAB27A (Griscelli综合征2型)。

临床上，白化病与部分皮肤的色素沉着的程度(除了OCA1A)，皮肤和头发有色素沉着的白化病患者需要与以下疾病进行鉴别诊断：包括眼皮肤白化病的亚型OCA1B，OCA2，OCA3，OCA4，Hermansky-Pudlak综合征(HPS)，Chediak-Higashi综合症，Griscelli综合症和X-连锁眼白化病(OA1)。

白化病的诊断是通过眼科检查，不同的类型可以以如下方式区分：

眼白化病(OCA)和X-连锁眼白化病(OA1)(也称为Nettleship-Falls 眼白化病)的许多眼部特征相似；然而，这两种情况可以通过分子的方法区分的，并非是通过临床表型。X-连锁眼白化病(OA1)的男性，其皮肤、头皮、眉毛和睫毛的色素通常比未受影响的同胞和直系亲属少。然而，在一些家庭中，这可能是一个困难的临床判断；在肤色深的家庭中，这种区别很明显，但在肤色浅的家庭中，一个小男孩可能有浅色的头发(甚至是“浅黄头发”)，看起来像眼皮肤白化病，而不是眼白化病。当眼科医生对男孩的母亲进行散瞳后，发现X连锁携带者具有的典型马赛克视网膜色素沉着，那么在这种情况下诊断就变得比较明确了。通过皮肤活检，用电子显微镜(EM)在皮肤上显示出巨大的黑素体，在此情况下过去被用于诊断OA1；现在OA1分子遗传学检测变为可能，这种方法可以提供一个更客观的(并且是微创)诊断。

还存在其他的与眼部或眼皮肤白化病相关的常染色体的基因尚未被证实，然而在几项研究已报道，这些OCA的家庭的致病基因并未定位在TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), or MATP (OCA4) 这个基因的位点。编码酪氨酸相关蛋白1的基因TYRP1，其致病性变异与红褐色或红色OCA3有关[Durham-Pierre et al 1994]；这种表型仅仅在非洲人群中被描述过。尽管在巴布亚新几内亚，人们已经描述了红皮肤和浅色头发的患者，但在非洲发现的这种与红色/红褐色OCA相关表型的关联尚不清楚。在巴布亚新几内亚，受累者有眼球震颤和视力减退，但视网膜通常有色素沉着，而不存在视网膜发育不全[Hornabrook et al 1980]。目前尚无针对这种表型患者的相关分子遗传学研究。

自然的金发在人类中是罕见的，几乎只在欧洲和大洋洲发现。最近发现，在酪氨酸酶蛋白1 (TYRP1)的高度保守残基中，一个从精氨酸到半胱氨酸的改变是决定所罗门群岛人群中金发的主要因素。这种致病性错义变异被预测可能影响TYRP1的催化活性，并导致金发通过隐性遗传模式传递。这种致病性变异，在所罗门群岛人群中的发生频率为26%，而在大洋洲以外的人群中不存在[Kenny et al 2012]。

先天性运动型眼球震颤 表现为婴儿眼球震颤与降低视力有关的FRMD-相关的婴儿眼球震颤 。已报道一些患者先天的运动型眼球震颤有视网膜低色素和视网膜中央凹异常；然而，这些研究是在对不同类型的OCA的分子分型方法建立之前完成的，表明可能包括了那些被误诊为先天性眼球震颤症的OCA患者。视觉诱发电位分析被用于评估视神经的错误传导，在先天性运动眼球震颤的患者中视觉诱发电位是正常的。X-连锁基因FRMD7是已经报道先天性运动型眼球震颤的致病基因[Tarpey et al 2006, Self et al 2007]。

其他的一些混淆可能是婴儿的蓝色单色盲(男性)(红绿色觉缺陷)或全色盲(色盲)(男女均为色盲)，在这种情况下，眼球震颤在生命早期就开始了，中央凹发育不良，近视很常见，导致了明显的视网膜低色素沉着印象。在临床上，严重的色觉缺失和异常锥杆状信号的电子影像反应可以将这两个症状与白化病分开。  眼皮肤白化病：OMIM表型系列可以在OMIM上浏览与这种表型相关的基因

通过以下评估确定白化病患者的疾病程度和患者需求：

用眼镜或(当年龄合适时)具有屈光不正或近视和散光的隐形眼镜来矫正屈光不正，大多数人的白化病都能获得优化视力。值得注意的是，视力永远不能矫正到正常。

斜视手术通常不是强制性的(因为大多数白化病患者的斜视与弱视进展无关)；然而，如果斜视明显或固定，手术被认为可以改善外周的双眼融合或外观。当一个异常的无效位置产生了实质性的脸转向时，斜视手术可以将无效位置重新定位到一个更中央的，笔直的位置，使患者的头部位置处于更多的被社会所接受。 畏光在OCA患者中很常见，这种畏光是在强光下的不适，与眼内炎症有关的痛苦所表现出的畏光是不同的；然而，不适的严重程度各不相同，而且与虹膜或皮肤中的色素含量并不完全一致。

带有帽檐的帽子(如带有遮阳帽的棒球帽)有助于减少头顶上的强光，减少一些畏光，并为脸部提供一些防晒保护。

OCA2的皮肤护理取决于皮肤中的色素量和皮肤对阳光的反应。皮肤白皙的人不需要保护皮肤长时间暴露在阳光下，以防止皮肤灼伤、皮肤损伤和皮肤癌。在高度敏感的患者中，阳光的暴露应少于5到10分钟；在不太敏感的个体中，暴露时间可以在30分钟或更长时间。皮肤长时间暴露在阳光下，需要皮肤保护，包括使用衣服(帽子和长袖，裤子，袜子)和在皮肤科医生指导和教育下适当使用防晒霜。

即使在早期，(儿科)皮肤科咨询也有必要，通过咨询教父母使用防晒衣物，并解释对于防晒乳液和配方内容和数值经常出现的混淆。

皮肤癌的治疗与普通人群是相同的。

饮食、眼科手术或运动均不能预防或改变白化病的临床特征。

以下是恰当的:

应避免长时间不受保护的日晒。

通过临床表现(低色素沉着和眼睛特征)可以识别出患OCA2风险的亲属；额外的检测并未被指出。

高危亲属关于检测的遗传咨询问题可以参见遗传咨询

没有任何一种经典的OCA类型会影响生育力，危及怀孕或妊娠。 患有OCA2的母亲其胎儿是肯定携带者 (杂合的)，并无其他的额外的风险，就如同未受累的母亲生育的未受累胎儿。

查阅ClinicalTrials.gov可获得关于广泛的疾病和条件的相关临床研究的信息。注意：这种疾病可能还没有临床试验。

遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传病的性质，传递和影响信息的过程，以帮助他们做出明智的医疗和个人决定。 以下部分涉及遗传风险评估和家族史和遗传检测的应用，以明确家庭成员的遗传状况。 本节不能涉及个人所面临的所有的个人，文化或伦理问题，也不能替代遗传学专业人士的咨询。 -ED。

OCA1 属于 常染色体隐性 遗传方式.

先证者的父母

 先证者的同胞

 先证者的后代

 先证者的其他家族成员.先证者父母的每一个同胞均有50%的风险是携带者。Each sib of the proband's parents is at a 50% risk of being a 携带者.

如果明确了家庭中的致病变异，就有可能对高危家庭成员进行携带者检测。

见管理、评估亲属的风险信息，关于高危亲属以早期诊断和治疗为目的评估信息，参见管理和亲属风险评估。

计划生育

DNA银行是指保存DNA (通常从血细胞提取)以满足未来的需要。由于检测方法学以及我们对基因，突变和疾病的理解可能会在将来得到改善，所以应该考虑将受累者的DNA保存在DNA银行。

分子遗传学检查. 一旦受累的家庭成员的致病性变异被确定，高位孕妇的产前诊断和OCA2患者的植入前遗传诊断是可能的[Hongyi et al 2007]。

胎儿皮肤活检. 胎儿的皮肤活检不会提供一个准确的诊断且不适合于OCA2的产前诊断。

对于那些不影响智力和寿命的疾病（如OCA2），其产前检测的需求并不普遍。在医学专业人士和家庭中，在产前诊断的看法上可能存在差异，尤其是当考虑到测试只是为了终止妊娠而不是早期诊断。虽然大部分的中心认为产前检测的决定是由父母来选择，但是关于这些问题讨论仍然是适当的。

GeneReviews员工选择了以下疾病特定和/或伞支持组织和/或为患有此障碍的个人及其家人的利益提供登记。 GeneReviews不对其他组织提供的信息负责。 有关选择标准的信息，请点击这里。

分子遗传学和OMIM表格中的信息可能与GeneReview中的其他地方不同：表格可能包含更新的信息. —ED.

O眼皮肤白化病2型: 基因和数据库 culocutaneous Albinism Type 2: Genes and Databases

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数据编译来源与一下标准参考数据库：基因来自于HGNC; 染色体位点，位点名称，关键区域，互补组来自于 OMIM; 蛋白来自于 UniProt。对于提供链接的数据库(Locus Specific, HGMD, ClinVar)的描述，请单击 这里。

眼皮肤白化病2型的OMIM 登录入口 (View All in OMIM)

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基因结果.OCA2基因参考序列 NM_000275.2 由24个外显子组成. 关于基因和蛋白信息的详细内容可以参见 表A, Gene.

良性的变异. 变异在白化病数据库中已经被列出了。有超过42个良性变异被描述在整个基因的许多外显子和内含子。

致病性变异. 见 白化病数据库 、 HGMD 和其他的 LSDB (表 A). 超过147个OCA2基因的致病性变异已经被报道 [Lee et al 1994a, Lee et al 1994b, Spritz et al 1997, Oetting et al 1998, Oetting & King 1999, Passmore et al 1999, Kerr et al 2000, Kato et al 2003, King et al 2003a, Suzuki et al 2003a, Suzuki et al 2003b; Yi et al 2003, Ito et al 2006, Hongyi et al 2007, HGMD (www.hgmd.cf.ac.uk,  2012年6月15日访问]。大多数都是错义变异，但一个或几个碱基的缺失和内含子的碱基置换也是常见的。在非洲和非洲裔美国人群中，最常见的OCA2致病性变异是2.7 kb缺失。Val443Ile氨基酸替代在北欧人群中最为常见。大多数有OCA2的患者是OCA2基因致病性变异的复合杂合子，具有不同的母源和父源性变异，并且大约一半的已报道的非非洲患者中只有一种可识别的致病性变异，第二个变异用现有的方法无法被检测到。(更多的信息见 表A)

正常基因产物. OCA2的蛋白质产物，称为P蛋白，是一种在黑素体膜中发现的跨膜蛋白[Brilliant et al 1994, Rosemblat et al 1994, Lee et al 1995]。P蛋白的确切功能尚不清楚。已有的报道，研究者支持其在维持适当的黑素体内pH或黑素体结构基质方面的作用 [Brilliant 2001]。P蛋白(NP_000266.2) 由838个氨基酸残基组成。

异常 基因产物. 关于突变P蛋白的研究很少。全长人类正常OCA2基因cDNA 或包含有与OCA2相关的致病性变异的OCA2基因cDNA已经在小鼠的黑色素细胞表达，这种细胞来自于一个OCA2基因小鼠同源基因（pink-eyed dilution or p）的致病变异动物[Sviderskaya et al 1997]。具有正常cDNA的小鼠细胞合成的黑色素明显比p.Ala481Thr突变体的多，而且p.Val443Ile突变体只合成了微量的黑色素。突变的蛋白质改变细胞合成黑色素的能力的机制是未知的。

Richard A King, MD, PhD, FACMG; University of Minnesota (2003-2012) Richard Alan Lewis, MD, MS (2012-present) William S Oetting, PhD; University of Minnesota (2003-2012)